1,000 चेहऱ्यांचे रोग हे दर्शविते की विज्ञान रोग प्रतिकारशक्तीच्या गडद बाजूस कसे हाताळत आहे – राष्ट्रीय
रूथ विल्सनच्या पुरळ, सूज, ताप आणि तीव्र वेदना सहा वर्षांपासून डॉक्टरांनी चुकीचे निदान केले किंवा ते बंद केले. तिला पुन्हा घरी पाठवण्याच्या तातडीच्या खोलीत आणखी एका परीक्षेची भीक मागून तिने आपला जीव वाचवला, उत्तर न देता.
त्या शेवटच्या चाचणीत मॅसॅच्युसेट्स महिलेची किडनी निकामी झाल्याचे आढळून आले. गुन्हेगार? तिची रोगप्रतिकारक शक्ती त्या वेळी तिच्या शरीरावर हल्ला करत होती आणि कोणीही ते पकडले नाही.
ती म्हणाली, “मला फक्त अशी इच्छा आहे की रुग्णांना सर्व वेदना आणि सर्व डिस्सेव्हनेस आणि गॅसलाइटिंगचा सामना न करता ते निदान मिळू शकेल.”
विल्सनला ल्युपस आहे, त्याच्या विविध लक्षणांसाठी 1,000 चेहऱ्यांचा रोग टोपणनाव आहे — आणि तिचा प्रवास रोगप्रतिकारक यंत्रणेच्या गडद बाजूचा स्नॅपशॉट ऑफर करतो. ल्युपस हा स्वयंप्रतिकार रोगांच्या रॉग्स गॅलरीपैकी एक आहे जो 50 दशलक्ष अमेरिकन आणि जगभरातील लाखो लोकांना प्रभावित करतो – उपचार करणे कठीण आहे, वाढत आहे आणि औषधातील सर्वात मोठे रहस्य आहे.
आता, कर्करोग संशोधन आणि COVID-19 साथीच्या आजारांवरील शोधांवर आधारित, शास्त्रज्ञ या दुर्बल आजारांमागील जीवशास्त्र डीकोड करत आहेत. ते असे मार्ग शोधत आहेत ज्यामुळे विविध स्वयंप्रतिकार रोग आणि वरवर असंबंधित व्यक्तींमधील संबंध निर्माण होतात – केवळ लक्षणांवरच नव्हे तर कारणांवर हल्ला करण्याच्या आशेने.
हे एक कठीण काम आहे. ती मैत्रीपूर्ण आग मल्टिपल स्क्लेरोसिसमध्ये मज्जातंतूंचा नाश करते, संधिवातामध्ये सांधे जळते, स्जोग्रेन रोगात डोळे आणि तोंड कोरडे करते, टाइप 1 मधुमेहामध्ये इंसुलिनचे उत्पादन नष्ट करते, मायोसिटिस आणि मायस्थेनिया ग्रॅव्हिसमध्ये स्नायू कमकुवत करते — आणि ल्युपसमध्ये, यामुळे शरीरात रोग होऊ शकतो.
यादी पुढे चालू आहे: नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थच्या एका नवीन गणनेने 140 स्वयंप्रतिकार स्थितींची गणना केली, अनेक दुर्मिळ परंतु एकंदरीत दीर्घकालीन आजाराचे प्रमुख कारण जे सहसा अदृश्य होते.
“तुम्ही सामान्य दिसता. लोक तुम्हाला पाहतात आणि त्यांना वाटत नाही की तुम्हाला हा भयंकर आजार आहे,” विल्सन म्हणाली, 43, जे लोक आणि डॉक्टरांना ल्युपस असलेल्या जीवनाबद्दल शिक्षित करण्यात मदत करण्यासाठी स्वयंसेवा करून तिच्या आजाराचा समतोल राखतात.
शिकण्यासाठी अजूनही खूप मोठी रक्कम असताना, अलीकडील चरणांमुळे काही तज्ञ आश्चर्यचकित करण्याचे धाडस करतात की कदाचित यापैकी काही रोग बरे करण्याचे किंवा रोखण्याचे मार्ग जवळ येत आहेत.
डझनभर क्लिनिकल चाचण्यांमध्ये, शास्त्रज्ञ ल्युपस आणि इतर रोगांच्या वाढत्या यादीला चालना देणाऱ्या विकृत पेशी नष्ट करण्यासाठी रूग्णांच्या स्वतःच्या रोगप्रतिकारक पेशींचा उपयोग करत आहेत. याला CAR-T थेरपी म्हणतात आणि या “जिवंत औषधां” चे लवकर परिणाम आशादायक आहेत. मार्च 2021 मध्ये जर्मनीमध्ये पहिल्या ल्युपस रुग्णावर उपचार करण्यात आले होते आणि तो औषधमुक्त राहतो, असे संशोधकांनी गेल्या महिन्यात सांगितले.
आणि teplizumab नावाचे औषध आजारी पडण्याची इच्छा असलेल्या लोकांमध्ये टाइप 1 मधुमेहाची लक्षणे सुरू होण्यास उशीर करू शकतात, त्यांना इन्सुलिनची गरज भासण्यापूर्वी काही वेळ खरेदी करणे. “टेंटलायझिंग पुरावा” उद्धृत करून, एनआयएचच्या स्वयंप्रतिकार संशोधनासाठी नवीन पंचवार्षिक योजना – जर त्याला निधी मिळाला तर – इतर उकळत्या रोगांमध्ये हस्तक्षेप करण्यासाठी समान विंडोचा पाठपुरावा करण्यास उद्युक्त करते.
NYU लँगोन हेल्थ येथील संधिवात तज्ज्ञ डॉ. अमित सक्सेना म्हणाले की, “आमच्याकडे स्वयंप्रतिकारशक्ती असण्याची ही कदाचित सर्वात रोमांचक वेळ आहे.
आत काम
तुमच्या रोगप्रतिकारक प्रणालीमध्ये जीवाणू, विषाणू किंवा इतर वाईट घटक शोधण्याचे आणि त्यांच्यावर हल्ला करण्याचे अनेक आच्छादित मार्ग आहेत. त्यात मुख्य सैनिकांना शिकवणे समाविष्ट आहे – टी पेशी आणि प्रतिपिंड तयार करणाऱ्या बी पेशी – “तुम्ही” कशापासून परकीय आहे हे कसे वेगळे करावे.
संबंधित व्हिडिओ
ही एक नाजूक संतुलन साधणारी क्रिया आहे, विशेषत: जंतू काही वेळा मानवी रेणूंसारखीच वैशिष्ट्ये जुळवून घेतात, ज्यामुळे ते भूतकाळातील रोगप्रतिकारक संरक्षणास गोंधळात टाकू शकतात आणि डोकावू शकतात. आणि जेव्हा रोगप्रतिकारक प्रणालीमध्ये कोणत्याही गैरवर्तन करणाऱ्या पेशींना कमी करण्यासाठी अंगभूत सुरक्षा उपाय असतात, तेव्हा जेव्हा प्रणाली बंद होते तेव्हा स्वयंप्रतिकार रोग सुरू होतात.
विविध रोगप्रतिकारक कार्यांमध्ये गुंतलेली असंख्य जीन्स लोकांना सामान्य स्वयंप्रतिकार रोगांसाठी संवेदनाक्षम बनवू शकतात. याचा अर्थ कुटुंबातील एक सदस्य आजारी असल्यास, इतरांना धोका वाढू शकतो. अशा जनुकांमध्ये अशा प्रकारांचा समावेश असू शकतो ज्यांनी एकेकाळी आपल्या पूर्वजांना ब्लॅक डेथसह बर्याच पूर्वीच्या धोक्यांपासून संरक्षित केले होते परंतु आज ते अतिक्रियाशील रोगप्रतिकारक प्रणालीमध्ये अनुवादित करू शकतात.
साप्ताहिक आरोग्य बातम्या मिळवा
दर रविवारी तुम्हाला वितरीत केलेल्या ताज्या वैद्यकीय बातम्या आणि आरोग्य माहिती मिळवा.
पण “जीन्स सर्व काही नसतात,” NIH च्या नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ आर्थरायटिस अँड मस्कुलोस्केलेटल अँड स्किन डिसीजेसच्या डॉ. मारियाना कॅप्लान म्हणाल्या.
अभ्यास दर्शविते की जर एका समान जुळ्याला स्वयंप्रतिकार रोग झाला तर दुसरा आजारी पडण्याची हमी नाही. रोगप्रतिकारक शक्तीला चालना देणारे गैर-अनुवांशिक घटक मोठी भूमिका बजावतात, जसे की संक्रमण, विशिष्ट औषधे, धूम्रपान, प्रदूषक. ल्युपसमध्ये, खराब सनबर्न देखील संशयास्पद आहे.
“एखाद्या वेळी दुसरा किंवा तिसरा फटका बसतो आणि रोगप्रतिकारक यंत्रणा म्हणते, ‘बस, मी यापैकी आणखी काही अपमान हाताळू शकत नाही,’” कॅप्लन म्हणाले, जे सिस्टमिक ऑटोइम्युनिटी संशोधनाचे निर्देश करतात.
आणि स्त्रियांना पुरुषांपेक्षा स्वयंप्रतिकार रोग होण्याची अधिक शक्यता असते, कदाचित इस्ट्रोजेन किंवा त्यांच्या अतिरिक्त X गुणसूत्रामुळे. हे विशेषतः ल्युपसमध्ये स्पष्ट आहे; महिलांमध्ये 90% प्रकरणे असतात, बहुतेकदा विल्सन सारख्या तरुण असतात.
तिच्या 20 व्या वर्षी मूर्च्छा येणे आणि शरीरभर पुरळ येणे सुरू झाले आणि दोन गर्भधारणेमुळे ती तीव्र झाली. टोमॅटोमधील तरुण, तिने लघवी चाचणीची विनंती केली तेव्हा तिने त्या भयंकर ER भेटीपर्यंत ताप, सूज, सांधे आणि पाठदुखीसाठी विविध डॉक्टरांना पाहिले.
अनेक महिन्यांच्या कठोर उपचारांमुळे तिची किडनी वाचली. पण एका दशकानंतर, लिटलटन, मॅसॅच्युसेट्स, महिला अजूनही ल्युपसच्या दैनंदिन वेदनांसह जगते. तीव्र थकवा आणि मेंदूचे धुके — एकाग्र होण्यात अडचण, अल्पकालीन आठवण, मल्टीटास्किंग — मेण आणि कमी होणे.
अलिकडच्या वर्षांत, उच्च-डोस स्टिरॉइड्स आणि औषधांपासून उपचारांमध्ये सुधारणा झाली आहे जी विशिष्ट रेणूंवर लक्ष केंद्रित करणारे अतिरिक्त पर्याय समाविष्ट करण्यासाठी रोगप्रतिकारक प्रणालीला व्यापकपणे दाबतात. विल्सनला मासिक ल्युपस-लक्ष्यित IV उपचार मिळतात आणि तिची अतिक्रियाशील रोगप्रतिकारक शक्ती आणि संबंधित लक्षणे शांत करण्यासाठी दररोज सुमारे सहा औषधे घेतात.
ज्याला फ्लेअर्स म्हणतात ते वाईट असते, जेव्हा लक्षणे अचानक आणि स्पष्टपणे खराब होतात. विल्सनसाठी, ते अचानक खूप ताप आणतात, पाय खूप सुजतात, जास्त तीव्र वेदना होतात, दिवस ते आठवडाभर टिकतात. वैद्यकीय प्रयोगशाळेतील तिच्या नोकरीवर आणि तिचा नवरा, किशोरवयीन मुलगा आणि महाविद्यालयीन वयाच्या मुलीसोबतच्या वेळेवर त्यांचा परिणाम होतो.
“हे वाईट जीवन नाही, तो फक्त एक वाईट दिवस आहे,” ती स्वतःला त्यातून जाण्यासाठी सांगते.
कॅप्लन, NIH शास्त्रज्ञ, यांच्याकडे दैनंदिन स्लोगचे जैविक स्पष्टीकरण आहे: सर्दी किंवा फ्लू दरम्यान वेदना आणि थकवा निर्माण करणारे तेच दाहक प्रथिने ल्युपस सारख्या प्रणालीगत स्वयंप्रतिकार रोग असलेल्या रुग्णांच्या शरीरात सतत फिरतात.
मूळ कारणांचा शोध घेणे
“ही माझी बाळं आहेत,” डॉ. जस्टिन क्वॉन्ग म्हणाले, NIH येथील कॅप्लानच्या प्रयोगशाळेतील संशोधन सहकारी, ते एका इनक्यूबेटरमध्ये पेशींची काळजीपूर्वक तपासणी करत असताना.
क्वाँग असे काहीतरी अवघड काम करत आहे जे बऱ्याच प्रयोगशाळांमध्ये केले जात नाही: तो शरीरातील सर्वात सामान्य पांढऱ्या रक्त पेशी, न्यूट्रोफिल्सचे बॅच वाढवत आहे.
ते प्रथम प्रतिसादकर्ते आहेत जे एखाद्या दुखापतीच्या किंवा संसर्गाच्या जागेवर धावतात आणि कॅप्लानला शंका आहे की ते सर्वात आधीच्या रोगप्रतिकारक पेशींपैकी आहेत ज्यांना अमोक चालवते आणि काही स्वयंप्रतिकार रोग ट्रिगर करतात.
कसे? काही प्रकारचे न्युट्रोफिल्स त्यांच्या आतील बाजू बाहेर टाकून चिकट स्पायडर-वेब तयार करतात जे जंतूंना पकडतात आणि मारतात. या प्रक्रियेत न्युट्रोफिल्स मरतात.
परंतु ल्युपस आणि इतर काही आजार असलेल्या रुग्णांमध्ये असामान्य न्यूट्रोफिल असतात जे खूप जाळे तयार करतात, कॅप्लान म्हणाले. तिची टीम तपास करत आहे की इतर रोगप्रतिकारक संरक्षणास चुकून परिणामी मोडतोड परदेशी आहे असे वाटले, ज्यामुळे साखळी प्रतिक्रिया निर्माण झाली.
“आम्हाला वाटते की ही एक मूलभूत प्रारंभिक प्रक्रिया आहे,” कॅप्लान म्हणाले. “आम्ही हे का घडते, हे स्त्रियांमध्ये अधिक वेळा का घडते हे शोधण्याचा प्रयत्न करत आहोत आणि आम्ही संक्रमणापासून स्वतःचा बचाव करण्याच्या पद्धतीला हानी न पोहोचवता हे थांबवण्यासाठी धोरणे आणू शकतो का.”
आणखी एक सामान्य वैशिष्ट्य: अनेक स्वयंप्रतिकार रोग असलेल्या रुग्णांना, विशेषत: स्त्रियांना, असामान्यपणे तरुण वयात हृदयविकाराचा झटका आणि स्ट्रोकचा त्रास होतो. कॅप्लनच्या संशोधनात असे सुचवले आहे की नेटस किंवा न्युट्रोफिल एक्स्ट्रासेल्युलर ट्रॅप्स नावाचे योग्य ते महत्त्वाचे असू शकतात – रक्तवाहिन्यांना इजा करून आणि सामान्यत: वृद्ध लोकांमध्ये दिसणाऱ्या कडक धमन्या वाढवून.
परंतु न्युट्रोफिल्स शरीराबाहेर जास्त काळ जगत नाहीत आणि ल्युपसच्या रूग्णांच्या रक्तातील प्रौढ व्यक्तींची चाचणी केल्याने ते कसे बिघडले हे दिसून येणार नाही – क्वॉन्गच्या बाळाच्या न्यूट्रोफिल्समुळे मदत होऊ शकते.
रुग्णांमधील फरक छेडणे
जे काही कारणीभूत होते, ल्युपसमध्ये आश्चर्यकारकपणे विविध लक्षणे आणि उपचार आहेत जे काही रुग्णांना लक्षणे मुक्त ठेवू शकतात परंतु इतरांना नाही.
हे सूचित करते की “ल्युपस हा एकच आजार नाही,” कॅप्लान म्हणाले. “आम्ही ज्याला ल्युपस म्हणतो ते कदाचित अनेक भिन्न परिस्थितींचे प्रतिनिधित्व करते ज्यात काही सामान्य घटक आहेत.”
ल्युपस उपप्रकार कसा करायचा हे स्पष्ट नाही. पण दुसरा रोग, संधिवात, संकेत देऊ शकतो. कदाचित वेदनादायक विकृत बोटांनी ओळखले जाणारे, RA कोणत्याही सांध्यावर आणि अगदी काही अवयवांवर हल्ला करू शकते, कधीकधी फुफ्फुसावर जखमा होतात.
ल्युपस प्रमाणेच, RA उपचार ही चाचणी-आणि-त्रुटी आहे आणि शास्त्रज्ञ त्याचे कारण स्पष्ट करण्यासाठी भिन्न अंतर्निहित घटकांचा शोध घेत आहेत. एका अभ्यासात, एका आंतरराष्ट्रीय टीमने पेशींच्या नमुन्यांवर, ते कसे क्लस्टर झाले आणि त्यांच्या क्रियाकलापांवर आधारित RA चे सहा दाहक उपप्रकार ओळखण्यासाठी रुग्णांच्या संयुक्त ऊतींचे लहान नमुने वापरले.
याने “आम्ही रोगाबद्दल कसा विचार करतो ते बदलले,” नॉर्थवेस्टर्न युनिव्हर्सिटीचे संधिवातविज्ञान प्रमुख हॅरिस पर्लमन म्हणाले, एक सहलेखक. आता संशोधक रुग्णांनी नवीन औषध सुरू करण्यापूर्वी आणि नंतर संयुक्त ऊतींमधील पेशींची तुलना करत आहेत की ते उपचार निवडींना मार्गदर्शन करण्यास मदत करू शकतात का, ते म्हणाले.
ल्युपस सह जगणे
विल्सनने घराबाहेर सनस्क्रीन आणि मोठी टोपी घालायला शिकले आणि फ्लेअर्स टाळण्याच्या आशेने तिची ऊर्जा कशी वापरायची हे शिकले. जेव्हा तिची मुले शाळेसाठी पुरेशी जुनी होती, तेव्हा ती देखील परत आली, पदवी मिळवून ज्यामुळे प्रयोगशाळेतील संशोधन आणि डेटा सायन्सच्या नोकऱ्या मिळाल्या — आणि तिच्या स्वतःच्या आजाराबद्दल आणि त्याच्या उपचारांबद्दल अधिक चांगले समजले.
एके दिवशी तिच्या तत्कालीन संधिवात तज्ञाने विचारले की ती काही वैद्यकीय विद्यार्थ्यांच्या प्रश्नांची उत्तरे देईल का. विल्सनला आठवते की अनेकांना “पाठ्यपुस्तकात ल्युपस कसा दिसतो” हे माहित होते परंतु रुग्णाचा दृष्टीकोन नाही.
“मला समजले, देवा, मला याबद्दल बोलणे आवश्यक आहे.”
आता ते कसे दिसते: गेल्या फेब्रुवारीच्या एका संध्याकाळी, विल्सन शेवटी तिच्या ऑनलाइन ल्युपस सपोर्ट ग्रुपच्या काही सदस्यांना भेटून नसा आणि उत्साहाने फुगली. UMass चॅन मेडिकल स्कूलमध्ये, विल्सनने दोन महिला आणि दोन पुरुषांना मिठी मारून अभिवादन केले. त्यांनी लक्षणे आणि उपचार सामायिक केले — आणि चांगल्या अर्थाच्या नातेवाईकांच्या दुःखदायक कथा त्यांना ल्युपस थकवा सोडविण्यासाठी अधिक झोप घेण्यास उद्युक्त करतात जे विश्रांतीवर विजय मिळवू शकत नाही.
एका महिन्यानंतर, विल्सनने ल्युपस रिसर्च अलायन्सने आयोजित केलेल्या बैठकीसाठी वॉशिंग्टनला प्रवास केला, जिथे तिने शास्त्रज्ञ आणि औषध कंपनीच्या संशोधकांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनातील बदलांबद्दल रुग्णांच्या अहवालांकडे लक्ष देण्यास उद्युक्त केले, जसे की नवीन थेरपी मेंदूतील धुके कमी करण्यास मदत करते.
ती म्हणाली की शारीरिक लक्षणे आणि रक्त चिन्हकांचे मोजमाप करणारे औषध अभ्यास “फक्त अर्धी कथा कॅप्चर करत आहेत,” ती म्हणाली. “जर एखाद्या उपचाराने मला स्पष्टपणे विचार करण्याची, माझ्या जीवनात गुंतून राहण्याची, मला माहित असलेली व्यक्ती बनण्याची परवानगी दिली की मी या सर्वांच्या खाली आहे, तर ते जळजळ कमी करण्याइतकेच महत्त्वाचे आहे.”
तिचे डॉक्टर अद्याप प्रायोगिक उपचारांची शिफारस करत नसताना, विल्सन नुकतेच ल्युपस लँडमार्क अभ्यासात सामील झाले जे रोगातील भिन्नता अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यासाठी 3,500 रुग्णांकडून जैविक नमुने ट्रॅक करेल. जेव्हा जेव्हा आग लागते तेव्हा विल्सन रक्ताचा नमुना शेअर करण्यासाठी तिचे बोट टोचतो.
“रुग्णांसाठी आवाज बनणे देखील माझ्यासाठी महत्त्वाचे आहे कारण मी स्वतःचा विचार करतो आणि सुरुवातीच्या काळात मी किती एकाकी होतो,” विल्सन म्हणाले. बर्याच काळापासून, “मला याबद्दल कधीही बोलायचे नव्हते. विशेषत: माझ्या मुलांना, मी ठीक आहे हे त्यांना कळावे अशी माझी इच्छा होती. आणि म्हणून तुम्ही तुमचा मेकअप आणि तुमची लिपस्टिक आणि तुमच्या डोळ्याच्या तीन शेड्स घातल्या आणि तुम्ही पुढे जा.”
___
असोसिएटेड प्रेस हेल्थ अँड सायन्स डिपार्टमेंटला हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इन्स्टिट्यूटचा विज्ञान शिक्षण विभाग आणि रॉबर्ट वुड जॉन्सन फाऊंडेशनकडून पाठिंबा मिळतो. सर्व सामग्रीसाठी AP पूर्णपणे जबाबदार आहे.
