किशोरवयीन मुलगा, 19, डिमेंशियाचे निदान झालेला सर्वात तरुण व्यक्ती असल्याचे मानले जाते

मध्ये डॉक्टर चीन 19 वर्षांच्या अल्झायमर रोगाची जगातील सर्वात तरुण केस ओळखली आहे, तरीही शास्त्रज्ञ आश्चर्यचकित झाले आहेत की त्याने इतक्या लहान वयात स्मरणशक्ती लुटण्याची स्थिती कशी विकसित केली.

अज्ञात किशोरवयीन मुलाने प्रथम 17 व्या वर्षी स्मरणशक्ती कमी होणे अनुभवायला सुरुवात केली. तो अनेकदा आदल्या दिवशी काय केले ते विसरला आणि नेहमी त्याचे सामान चुकीचे ठेवत असे. अखेरीस तो हायस्कूलमधून पदवी प्राप्त करू शकला नाही, तरीही तो स्वतःहून जगू शकतो.

त्याचे औपचारिक निदान होण्यापूर्वी लवकर सुरू होणारा अल्झायमर सहकिशोरवयीन मुलाला सुमारे एक वर्षासाठी मेमरी केअर क्लिनिकमध्ये पाठवण्यात आले होते, जिथे तज्ञांना आढळले की त्याची एकंदर स्मरणशक्ती 82 टक्के त्याच वयाच्या त्याच्या समवयस्कांच्या तुलनेत कमी आहे आणि त्याची त्वरित स्मरणशक्ती 87 टक्के कमी आहे.

2022 मध्ये, मेंदूच्या स्कॅनमध्ये हिप्पोकॅम्पसमध्ये संकोचन दिसून आले, मेंदूतील स्मृती निर्मितीचा एक महत्त्वाचा प्रदेश आणि अल्झायमरने प्रभावित झालेल्या पहिल्या क्षेत्रांपैकी एक, डिमेंशियाचा सर्वात सामान्य प्रकार जो अंदाजे 6.7 दशलक्ष अमेरिकन लोकांना प्रभावित करतो.

त्या क्लिनिकमधील डॉक्टरांनी त्याच्या सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइडचे विश्लेषण केले आणि ॲमिलॉइड आणि टाऊ प्रोटीनच्या असामान्य पातळीसह रोगाचे टेलटेल मार्कर शोधले.

जेव्हा त्यांनी त्याच्या डीएनएमध्ये उत्परिवर्तनासाठी सखोल शोध घेतला ज्याने त्याला या रोगास अधिक संवेदनशील बनवले, तेव्हा त्यांना काहीही सापडले नाही.

30 वर्षाखालील जवळजवळ सर्व रुग्णांचे निदान झाले आहे विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहेतविशेषत: PSEN1 सारख्या जनुकांमध्ये, ज्यामुळे कौटुंबिक वर्गीकरण होते अल्झायमर रोग तथापि, या अनोळखी माणसाला असे कोणतेही उत्परिवर्तन नव्हते किंवा स्मृतिभ्रंशाचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास नव्हता, ज्ञात रोगाचे मार्ग नाकारले.

कॅपिटल मेडिकल युनिव्हर्सिटीच्या संशोधकांनी, ज्यांनी रुग्णाचे वर्णन केले, त्यांनी नमूद केले की या रोगाच्या ‘पॅथोजेनेसिसचा अद्याप शोध घेणे आवश्यक आहे’, याचा अर्थ असा होतो की न सापडलेले अनुवांशिक घटक, अद्वितीय पर्यावरणीय परस्परसंवाद किंवा यापूर्वी कधीही दस्तऐवजीकरण केलेले रोगाचे मार्ग खेळात असू शकतात.

निनावी युवकाची स्मरणशक्ती कमी होणे वयाच्या 17 व्या वर्षी सुरू झाले, आदल्या दिवशी विसरणे आणि वस्तू सतत चुकीच्या ठिकाणी ठेवणे यासारख्या लक्षणांसह. हे अशा टप्प्यावर पोहोचले की त्याला हायस्कूल पूर्ण करता आले नाही (स्टॉक)

आजपर्यंत, अल्झायमर रोगाचे निदान झालेले सर्वात तरुण व्यक्ती 21 वर्षांचे होते आणि PSEN1 जनुक उत्परिवर्तन होते. या तरुणाची केस, संशोधकांच्या मते, अज्ञात कारणांसह ‘तुरळक’ असल्याचे दिसते.

संशोधकांच्या म्हणण्यानुसार, हा 19 वर्षांचा रुग्ण अल्झायमर रोगाचा सर्वात तरुण ज्ञात केस आहे ज्यामध्ये कोणतेही ज्ञात अनुवांशिक योगदान नाही.

मध्ये प्रकाशित त्यांच्या प्रकरणाचा अहवाल जर्नल ऑफ अल्झायमर रोगम्हणाले: ‘रुग्णाचे वय खूप लवकर सुरू झाले असले तरी, नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑन एजिंग-अल्झायमर असोसिएशनच्या निदान निकषानुसार, संभाव्य एडी डिमेंशियाचे निदान निकष पूर्ण केले.’

या किशोरवयीन मुलाची घट झटपट आणि दुर्बल दोन्ही होती. हायस्कूलमध्ये एकाग्रतेच्या समस्यांपासून सुरुवात करून, त्याला लवकरच दैनंदिन घडामोडी विसरणे, सामानाची चुकीची जागा देणे आणि मजकूराचा एक परिच्छेद राखून ठेवण्यासाठी धडपड करणे याद्वारे चिन्हांकित अल्प-मुदतीच्या स्मरणशक्ती कमी होण्याचा सामना करावा लागला.

मानक संज्ञानात्मक स्क्रीनिंग चाचण्यांवर, जेव्हा तो प्रथम मेमरी क्लिनिकमध्ये आला तेव्हा त्या तरुणाचे गुण सामान्य दिसले. त्याने मॉन्ट्रियल कॉग्निटिव्ह असेसमेंट (MoCA) वर 30 पैकी 28 गुण मिळवले, जिथे 26 किंवा त्याहून अधिक गुण सामान्य मानले जातात आणि मिनी-मेंटल स्टेट एक्झामिनेशन (MMSE) मध्ये 30 पैकी 29 गुण मिळाले, जिथे 24 किंवा त्याहून अधिक गुण सामान्य मानले जातात.

तथापि, एका वर्षानंतर, त्याने विशेषतः MoCA च्या मेमरी विभागात गुण गमावले. पुढील चाचण्यांवरून त्याच्या प्रकृतीची खरी तीव्रता दिसून आली. स्पेशलाइज्ड मेमरी टेस्टिंगमध्ये त्याचे स्कोअर अत्यंत असामान्य होते.

पाच तात्काळ चाचण्यांमध्ये त्याला फक्त 37 शब्द आठवले. त्याचे वय आणि शिक्षणाशी जुळणाऱ्या समवयस्कांसाठी सामान्य आकृती 56 आहे. तीन मिनिटांच्या विलंबानंतर त्याला पाच शब्द आठवले, तर ते अंदाजे 13 आणि 30 मिनिटांनंतर फक्त दोन शब्द असावेत, जेथे सामान्य देखील सुमारे 13 आहे.

त्याची प्रगल्भ स्मरणशक्तीची कमतरता, त्याला त्याच्या वयाच्या 82 ते 87 टक्के लोकांपेक्षा कमी ठेवल्याने, प्रारंभिक चाचण्या कॅप्चर करण्यात अयशस्वी झाल्याची महत्त्वपूर्ण कमजोरी दिसून आली.

एमआरआयने रुग्णाचा हिप्पोकॅम्पस, मेंदूचे स्मृती केंद्र, आकुंचन पावू लागले असल्याचे दाखवले आणि इतर स्कॅनने इतर महत्त्वाच्या स्मृती क्षेत्रांमधील क्रियाशीलता कमी झाल्याची पुष्टी केली.

रुग्णाच्या एमआरआयमध्ये असे दिसून आले की मेंदूचे स्मृती केंद्र (हिप्पोकॅम्पस) आणि गंभीर विचार क्षेत्र (पॅरिएटल आणि टेम्पोरल कॉर्टिसेस) आकाराने दृश्यमानपणे आकुंचन पावले आहेत, त्या स्पॉट्सकडे निर्देशित केलेल्या बाणांनी सूचित केले आहे.

क्लासिक अल्झायमर प्रथिने, एमायलोइड आणि टाऊ शोधण्यासाठी डिझाइन केलेले विशेष पीईटी स्कॅन नकारात्मक परत आले, कोणतेही स्पष्ट संच दिसून आले नाही.

परंतु जेव्हा डॉक्टरांनी त्याच्या सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड काढण्यासाठी आणि त्याचे विश्लेषण करण्यासाठी लंबर पंक्चर केले, तेव्हा डॉक्टरांना टाऊ प्रोटीन्सचे उच्च स्तर आणि अमायलोइड प्रोटीनचे असामान्य प्रमाण आढळले.

विशेषत: रोगाच्या सुरुवातीच्या टप्प्यांचा शोध घेण्याच्या विशेषत: विशेष एमायलोइड पीईटी स्कॅनच्या मर्यादा आहेत. अल्झायमरची पुष्टी झालेल्या लोकांच्या लहान परंतु महत्त्वपूर्ण भागामध्ये हे स्कॅन प्लेक्स ओळखण्यात अयशस्वी होऊ शकतात. परंतु स्पाइनल फ्लुइड चाचण्या लवकरात लवकर अधिक संवेदनशील असतात.

इतर चाचण्यांच्या संपूर्ण बॅटरीने त्याची स्मरणशक्ती कमी होण्याची पर्यायी कारणे नाकारली.

संक्रमण, स्वयंप्रतिकार विकार, विष किंवा इतर चयापचय रोगांची कोणतीही चिन्हे नव्हती. दरम्यान, अनुवांशिक चाचणीमध्ये PSEN1, PSEN2 किंवा APP जनुकांमध्ये कोणतेही उत्परिवर्तन दिसून आले नाही ज्यामुळे सामान्यत: लवकर-सुरुवात अल्झायमर होतो.

त्याच्याकडे APOE जनुकाचे सर्वात सामान्य, तटस्थ स्वरूप देखील होते, ज्याच्या दोन प्रती व्यक्तीला अल्झायमर विकसित होण्याची शक्यता तीव्रपणे वाढवतात.

अल्झायमर हा सामान्यत: वृद्धांचा आजार आहे, परंतु अलीकडील अभ्यासानुसार 50 वर्षाखालील लोकांमध्ये दर वाढत आहेत.

च्या अहवालानुसार ब्लू क्रॉस ब्लू शील्ड2013 आणि 2017 दरम्यान 30 ते 64 वयोगटातील व्यावसायिक विमाधारक प्रौढांमधील निदान 200 टक्क्यांनी वाढले आहे.

जना नेल्सनचे आयुष्य 40 च्या उत्तरार्धात बदलून गेले जेव्हा पूर्वी सहजगत्या व्यवसाय करणाऱ्या महिलेला मूड बदलणे, संतुलन बिघडणे आणि संज्ञानात्मक घसरणीचा अनुभव येऊ लागला. विस्तृत चाचणीनंतर, तिला वयाच्या 50 व्या वर्षी लवकर सुरू होणाऱ्या स्मृतिभ्रंशाचे विनाशकारी निदान झाले.

रेबेका, 48-वर्षीय एकल आई, स्मरणशक्ती कमी झाल्यामुळे तिला अल्झायमर लवकर सुरू झाल्याचे निदान झाले. झपाट्याने होत असलेली घट आणि गंभीर रोगनिदानाचा सामना करत तिने कॅनडाच्या वैद्यकीय सहाय्याने या आजारावर पूर्ण नियंत्रण येण्यापूर्वीच आपले जीवन संपवण्याचा निर्णय घेतला आहे.

सरासरी प्रभावित व्यक्ती फक्त 49 वर्षांची आहे आणि या स्थितीचा परिणाम महिलांवर होतो, ज्यांची 58 टक्के प्रकरणे आहेत.

लवकर-सुरुवातीच्या डिमेंशियाच्या निदानामध्ये तीक्ष्ण वाढ मोठ्या प्रमाणात चांगल्या शोध दर्शवू शकते, प्रकरणांमध्ये खरा स्फोट नाही. ऐतिहासिकदृष्ट्या, तरुण प्रौढांमधील संज्ञानात्मक लक्षणे नियमितपणे तणाव किंवा बर्नआउटसाठी चुकीच्या पद्धतीने दिली जातात, ज्यामुळे व्यापक कमी निदान होते.

खराब आहार, शारीरिक निष्क्रियता, उच्च स्क्रीन वेळ आणि लठ्ठपणा यासारखे आधुनिक जीवनशैली घटक आता वैज्ञानिक तपासणीच्या अधीन आहेत, विशेषत: तरुण लोकांमध्ये डिमेंशियाच्या वाढत्या जोखमीमध्ये संभाव्य योगदान म्हणून.

संशोधन या परस्परसंबंधित घटकांमुळे जळजळ, रक्तवहिन्यासंबंधी नुकसान आणि चयापचय बिघडलेले कार्य चालते का, जे एकत्रितपणे मेंदूचे वृद्धत्व आणि वृद्धत्व सुरू होण्याच्या खूप आधी संज्ञानात्मक घट वाढवते का याचे परीक्षण करत आहे.