‘स्पेलिंग मिस्टेक’प्रमाणे: दुर्मिळ आजार बरा करण्यासाठी बीसी किशोरचा डीएनए ‘करेक्ट’
बीसी चिल्ड्रन हॉस्पिटलमधील डॉक्टर म्हणतात की त्यांना त्यांच्या रुग्णांपैकी एकाला सांगून आनंद झाला त्याची प्रकृती बरी.
एकोणीस वर्षीय केलोना, बीसी, रहिवासी Ty Sperle यांना वयाच्या पाचव्या वर्षी क्रॉनिक ग्रॅन्युलोमॅटस रोगाचे निदान झाले.
“याबद्दल विचार करण्याचा उपयुक्त मार्ग म्हणजे आपण जीवाणू आणि बुरशी आणि इतर गोष्टींनी वेढलेले आहोत ज्यामुळे आपल्याला संसर्ग होऊ शकतो,” डॉ. स्टुअर्ट टर्वे, बीसी चिल्ड्रन हॉस्पिटलमधील बालरोग इम्युनोलॉजिस्ट आणि UBC मधील बालरोगशास्त्राचे प्राध्यापक, ग्लोबल न्यूजला म्हणाले.
“आमच्याकडे एक रोगप्रतिकारक शक्ती आहे जी मला आपले संरक्षण करणारे चिलखत म्हणून विचार करायला आवडते आणि टायच्या समस्येमुळे, त्याच्या चिलखतीच्या सूटमध्ये खरोखरच एक मोठे छिद्र होते. आणि त्यामुळे विविध जिवाणू किंवा बुरशीजन्य संसर्ग खरोखर कधीही घुसू शकतात आणि गंभीर किंवा जीवघेणा संसर्ग होऊ शकतात. म्हणून या रोगासह लोकांचे दीर्घ आयुष्य जगणे कठीण आहे.
टर्वे म्हणाले की, गेल्या काही वर्षांत, स्पर्लेला त्याची रोगप्रतिकारक शक्ती वाढवण्याच्या प्रयत्नात गोळ्या, प्रतिजैविक आणि अँटीफंगल्स घ्याव्या लागल्या, परंतु तरीही त्याने काही गंभीर संक्रमणांशी लढा दिला आहे ज्यांचा उपचार करणे आणि नियंत्रणात ठेवणे कठीण आहे.
“हा एक आजार आहे की मला वाटते की तुम्ही नेहमी तुमच्या खांद्याकडे पाहत असता, आश्चर्य वाटते की, आज तो संसर्ग आत डोकावणार आहे का?” तो म्हणाला.
टर्वे म्हणाले की, भूतकाळात क्रॉनिक ग्रॅन्युलोमॅटस रोगासाठी इतर उपचार आहेत, ज्यामध्ये हेमॅटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण किंवा बोन मॅरो ट्रान्सप्लांटचा समावेश आहे, परंतु केवळ जर इष्टतम निरोगी दाता असेल आणि स्पर्लेकडे नसेल.
यूएस-आधारित प्राइम मेडिसीनद्वारे मर्यादित संख्येत साइटवर ऑफर केल्या जात असलेल्या क्लिनिकल चाचणीबद्दल टर्व्हेने ऐकले तेव्हा त्याने स्पर्लेची नोंदणी करण्याच्या संधीवर उडी मारली.
मॉन्ट्रियलचे सेंट-जस्टिन युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटल ही चाचणी देणारी कॅनडातील एकमेव साइट होती.
साप्ताहिक आरोग्य बातम्या मिळवा
दर रविवारी तुम्हाला वितरीत केलेल्या ताज्या वैद्यकीय बातम्या आणि आरोग्य माहिती मिळवा.
“मला वाटते की आपण बीसी चिल्ड्रन हॉस्पिटलमध्ये काय करतो, आणि विशेषत: इम्युनोलॉजीमध्ये, हे खूप मोठे जागतिक नेटवर्क आहे,” टर्वे म्हणाले.
“आणि म्हणून आम्ही जागतिक स्तरावर खूप जोडलेले आहोत. आणि मला माहित होते की टायच्या स्थितीसाठी आपण जीन थेरपी चाचणी म्हणतो ते सुरू करण्यासाठी अनेक वर्षांपासून योजना आखल्या जात होत्या. आणि म्हणून मला वाटते की त्यापासून दूर राहिलो आणि मग मला असे वाटते की या समस्यांना तोंड देणे केवळ एक रुग्णालय किंवा एक प्रांत किंवा अगदी एक देश असू शकत नाही.”
टर्वे यांनी स्पर्लेला बरे करण्याच्या प्रक्रियेचे वर्णन केले आहे ज्यामध्ये त्याचा डीएनए बदलणे समाविष्ट आहे.
“त्याचा जन्म त्याबरोबरच झाला होता, तुम्ही शब्दलेखनाच्या चुकीचा विचार करू शकता ज्याचा अर्थ असा होतो की त्याची रोगप्रतिकारक शक्ती योग्यरित्या तयार केली गेली नाही आणि हे मुख्य संपादन तंत्र थोडेसे वर्ड प्रोसेसरसारखे आहे, जिथे ते Ty च्या स्वतःच्या पेशींमध्ये जाऊन शुद्धलेखनाची चूक सुधारू शकतात आणि नंतर त्या पेशी Ty च्या शरीरात परत करू शकतात,” तो म्हणाला.
“आणि म्हणून त्याने आता त्याच्या पेशी असलेल्या पेशी दुरुस्त केल्या आहेत. त्यामुळे ते त्याच्या शरीरावर हल्ला करणार नाहीत किंवा ते त्याच्या शरीराद्वारे नाकारले जाणार नाहीत. त्यामुळे या प्रकारच्या स्थितीसाठी हा खरोखरच अंतिम उपचार आहे.”
टर्व्हे म्हणाले की बालरोगतज्ञांचे हेच स्वप्न आहे – जीवघेणी परिस्थिती ओळखणे आणि ते बरे करण्यास सक्षम असणे.
“Ty च्या उपचाराचे यश, हा उपचारात्मक चमत्कार, खरोखरच अनेक दशके, अगदी शतकानुशतके विज्ञान संशोधनावर आधारित आहे,” तो म्हणाला.
“आम्हाला DNA समजले, त्यानंतर आम्ही सुमारे 20 वर्षांपूर्वी मानवी जीनोमची क्रमवारी लावू शकलो. आणि आता आम्ही त्या जीनोमचे पुनर्लेखन आणि संपादन करू शकण्याच्या युगात आहोत. आणि या तंत्रज्ञानाचा ज्याला Ty ला फायदा झाला त्याला आम्ही CRISPR-Cas9 म्हणतो, किंवा त्या CRISPR तंत्रज्ञानाची आवृत्ती ज्याने अलीकडे नोबेल पारितोषिक जिंकले.”
टर्वे पुढे म्हणाले की स्पर्ले आता फक्त जाऊन आपले जीवन जगू शकतात याचा आनंद आहे.
“माझ्यासाठी, याचा अर्थ असा आहे की मला Ty बरोबर अशा सर्व समस्यांबद्दल काळजी करण्याची गरज नाही ज्या ओळीत येऊ शकतात,” तो म्हणाला.
“म्हणून मी Ty ला एक मित्र म्हणून पाहू शकतो आणि त्याला एक निरोगी माणूस म्हणून मोठा होताना पाहू शकतो आणि मला त्या सर्व संभाव्य अडचणींबद्दल काळजी करण्याची गरज नाही. होय, मला आता Ty चे डॉक्टर बनण्याची गरज नाही याचा आनंद आहे कारण त्याला क्रॉनिक ग्रॅन्युलोमॅटस रोग नाही.
“मला त्याचा मित्र व्हायला आवडेल.”
© 2026 Global News, Corus Entertainment Inc चा विभाग.
Source link
