दुर्मिळ अध:पतन झालेल्या मुलाच्या जर्मन उपचारासाठी 300,000 पाउंड गोळा करण्यासाठी वडिलांनी वेळोवेळी शर्यत लावली आणि आजारपण त्याला गंभीरपणे अपंग बनवण्याआधी

मध्ये तज्ञ उपचारांसाठी £300,000 गोळा करण्यासाठी वडील वेळेच्या विरोधात धाव घेत आहेत जर्मनी ज्यामुळे त्याच्या मुलाचा दुर्मिळ डिजनरेटिव्ह रोग त्याची हालचाल कायमची लुटण्याआधी तो कमी होऊ शकतो.

लिव्हरपूलमधील मॉस्ले हिल येथील जेक मॅकग्रेगर-हाऊ, 16, यांना डिसेंबर 2025 मध्ये फ्रेडरीच अटॅक्सिया (FRDA) चे निदान झाले – एक जीवन-मर्यादित अनुवांशिक विकार जो उत्तरोत्तर मज्जासंस्थेला हानी पोहोचवतो आणि शेवटी हृदयावर परिणाम करू शकतो.

पाच वर्षांपर्यंत, जेकच्या लक्षणांचे श्रेय सेलिआक रोग आणि ॲनिमिया यांना दिले गेले आणि त्याने सामान्य जीवन चालू ठेवले – त्याचे GCSE पूर्ण केले आणि त्याचे ए-लेव्हल्स सुरू केले.

पण त्याचा तोल बिघडला आणि गेल्या उन्हाळ्यात तो सरळ रेषेत चालण्यासाठी धडपड करू लागला, त्याचे वडील पॉल, 48, यांनी उत्तरे मागितली. सहा महिन्यांच्या चाचणीनंतर, जेकला जीवन बदलणारे FRDA निदान प्राप्त झाले.

निदान – ज्यासाठी जेकला जीवनसत्त्वे लिहून दिली होती – त्याची आई गेनोरच्या विनाशकारी मृत्यूनंतर फक्त तीन वर्षांनी आली. 2023 मध्ये तिचे मेंदूतून निधन झाले कर्करोगमल्टीफोकल ग्लिओब्लास्टोमा, मॅकग्रेगर-हाऊ कुटुंबाला दुस-यांदा शोकांतिकेने ग्रासले आहे.

FRDA वर सध्या कोणताही इलाज नाही. तथापि, ओमावेलॉक्सोलोन – युरोप आणि अमेरिकेच्या काही भागांमध्ये मंजूर असलेले औषध – त्याची प्रगती मंद करत असल्याचे दिसून आले आहे.

परंतु यूकेमध्ये, नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर हेल्थ अँड केअर एक्सलन्स (NICE) NHS वर त्याचा वापर करण्याची शिफारस करण्यास अक्षम झाल्यानंतर उपचार अनुपलब्ध राहिले.

आता पॉल, एक दावा व्यवस्थापक, एक वेदनादायक वास्तवाचा सामना करतो: जर्मनीमध्ये वर्षभराच्या उपचारांसाठी £300,000 वाढवा किंवा त्याच्या मुलाची प्रकृती आणखी बिघडत असल्याचे पाहण्याचा धोका पत्करावा.

गेल्या वर्षी, जेक मॅकग्रेगर-हाऊ (चित्रात) यांना फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाचे निदान झाले, हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे जो हळूहळू मज्जासंस्थेला हानी पोहोचवतो आणि हृदयावर परिणाम करू शकतो.

जेकचे वडील पॉल (डावीकडे) त्यांच्या मुलाच्या जर्मनीतील उपचारासाठी £300,000 जमा करण्याचा प्रयत्न करत आहेत, जे NHS वर उपलब्ध नाही.

डेली मेलशी बोलताना, मिस्टर हाऊ यांनी जेकच्या ‘स्पर्श अंतरावर’ उपचारात प्रवेश करू न शकल्याबद्दलच्या हृदयविकाराचे वर्णन केले.

तो म्हणाला: ‘जेकच्या फ्रेडरीचचे ॲटॅक्सिया निदान ख्रिसमस 2025 च्या आधी, सहा महिन्यांच्या चाचणीनंतर आले.

‘आम्हाला या स्थितीबद्दल खरोखर काहीही माहित नव्हते, म्हणून मी त्यावर ऑनलाइन संशोधन करण्यास सुरुवात केली. मी याबद्दल वाचायला सुरुवात केली, ‘गीज’ असा विचार केला – ज्या लोकांना FRDA आहे ते सात ते नऊ वर्षांत व्हीलचेअरवर बसतात आणि त्यांना संवेदना कमी होणे आणि हृदयाच्या समस्या आहेत.

‘या रोगावर उपचार करण्यासाठी, जेकला जीवनसत्त्वे लिहून दिली होती – कॅल्शियम, व्हिटॅमिन डी, व्हिटॅमिन ई आणि एन्झाइम Q10. NHS वर फक्त तेच उपचार दिले जातात.

‘म्हणून, मला माहित होते की जेकची तब्येत बिघडण्याआधी मला इतर पर्याय शोधावे लागतील आणि Omaveloxolone लगेच Google वर एक प्रभावी उपचार म्हणून समोर आले.

‘तथापि, आम्हाला आढळले की जेक हे औषध NHS वर प्रवेश करू शकत नाही कारण ते संपूर्ण युरोपमध्ये उपलब्ध असले तरीही ते ब्रिटनमध्ये वापरण्यासाठी मंजूर नाही.

‘आणि हे हृदयद्रावक आहे कारण स्पर्शाच्या अंतरावर एक उपचार आहे – असे नाही की आपण तिसऱ्या जगात राहतो, हे ग्रेट ब्रिटन आहे.’

जेकच्या FRDA ची प्रगती होण्यापूर्वी ओमावेलॉक्सोलोनमध्ये प्रवेश करण्याचा निर्धार, मिस्टर हाऊ यांनी युनिव्हर्सिटी हॉस्पिटल हेडलबर्ग, जर्मनी हे उपचार घेण्यासाठी कुटुंबातील सर्वोत्तम पर्याय म्हणून ओळखले.

16 व्या वर्षी, जेक ओमावेलॉक्सोलोन घेण्यास पात्र आहे – फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियासाठी एक प्रभावी उपचार. तथापि, औषध NHS वर उपलब्ध नाही, याचा अर्थ प्रवेश करण्यासाठी त्याला युरोपला जावे लागेल

तो म्हणाला: ‘आम्ही जर्मनीमध्ये, हेडलबर्ग येथील क्लिनिकमध्ये प्रारंभिक सल्लामसलत केली आहे आणि जेकचे सर्व वैद्यकीय रेकॉर्ड आम्ही त्यांना पाठवले आहेत की तो औषधासाठी पात्र आहे की नाही हे पाहण्यासाठी.

‘जेकवर उपचार करण्यासाठी जर्मनी ‘हो’ म्हणेल या आशेवर आम्ही काम करत होतो – आणि त्यांनी त्याची केस स्वीकारली. तो पहिला मैलाचा दगड आहे.

‘म्हणून, जर जेक जर्मनीत राहत असेल, तर त्याच्याकडे जवळजवळ तीन महिने आधीच ओमावेलॉक्सोलोन असेल. दुर्दैवाने, तसे होत नाही, आणि तो व्यवस्थापित करत असताना, मी त्याला त्याच्यापेक्षा अधिक अस्थिर आणि अधिक थकलेला पाहतो.

‘जेकला ड्रग ऍक्सेस करण्यासाठी वेळ महत्त्वाचा आहे.’

ओमावेलॉक्सोलोन हे एक मौखिक औषध आहे जे 16 आणि त्याहून अधिक वयाच्या रुग्णांमध्ये माइटोकॉन्ड्रियल फंक्शन सुधारून FRDA ची प्रगती कमी करण्यासाठी डिझाइन केलेले आहे.

हे औषध FRDA प्रकरणांमध्ये अत्यंत प्रभावी सिद्ध झाले आहे आणि, जेव्हा शारीरिक उपचार, स्पीच थेरपी आणि व्यावसायिक थेरपी यांसारख्या उपचारांसोबत वापरले जाते तेव्हा जीवनाची गुणवत्ता आणि आयुर्मान दोन्ही सुधारू शकते.

सध्या, omaveloxolone NHS रूग्णांसाठी प्रवेशयोग्य नाही, ज्यामुळे McGregor-Hows सारखी कुटुंबे पर्याय शोधत आहेत – आणि बऱ्याचदा अत्यंत महाग – पर्याय.

हेडलबर्ग क्लिनिकमधील ओमावेलॉक्सोलोनच्या एका वर्षाच्या किमतीसाठी, मिस्टर हाऊला जर्मनीतील प्रवास आणि निवासाच्या खर्चाव्यतिरिक्त £300,000 उद्धृत केले आहे.

आत्तापर्यंत, मिस्टर हाऊने जेक (चित्रात) ओमावेलॉक्सोलोन – एक जीवन वाचवणारे औषध वापरण्यासाठी आवश्यक असलेल्या £300,000 पैकी £100,000 जमा केले आहेत.

च्या माध्यमातून निधी उभारणी केली आहे आशेचे झाड खर्चाची भरपाई करण्यात मदत करण्यासाठी – परंतु अशा अप्राप्य आणि टिकाऊ दीर्घकालीन किमतीचा सामना करताना, मिस्टर हाऊ यांनी प्रश्न केला आहे की यूके सरकारने NHS रूग्णांसाठी ओमावेलॉक्सोलोन प्रवेशयोग्य बनविण्यावर पुनर्विचार का केला नाही.

तो म्हणाला: ‘आम्ही जर्मनीतील जेकच्या उपचारासाठी पैसे गोळा करण्यासाठी क्राउडफंडिंग करत आहोत आणि प्रत्येकाच्या औदार्याने आम्ही थक्क झालो आहोत. आम्ही £300,000 च्या उद्दिष्टाच्या जवळपास £100,000 वर आहोत.

‘परंतु पुढे जाणे, ही अशी आशा आहे की ब्रिटनमध्ये औषध वापरण्यास परवानगी देण्याबाबत यूके सरकार त्यांच्या शुद्धीवर येईल आणि बायोजेन – औषध निर्माता – यांच्याशी खुली वाटाघाटी करेल.

‘औषधांमुळे मुलांना अधिक स्वतंत्र जीवन जगण्याची संधी मिळते, ते आता आहे तसे आयुष्य जगू शकतात. हे औषध वैद्यकीयदृष्ट्या मदत करण्यासाठी सिद्ध झाले आहे; ते प्रगती मंद करते आणि कधीकधी अटक करते.

‘आशा आहे आणि खरं तर औषध आहे, ते उपलब्ध आहे पण ते मिळू शकत नाही हे विनाशकारी आहे.’

नॅशनल इन्स्टिट्यूट फॉर हेल्थ अँड केअर एक्सलन्स (NICE), आरोग्य आणि सामाजिक काळजी विभागाची एक संस्था, NHS वर औषधाची शिफारस करणे शक्य नव्हते कारण बायोजेनने त्याचे ‘पुरावा सादरीकरण’ मागे घेतले.

NICE च्या प्रवक्त्याने सांगितले की ‘कंपनीने नवीन सबमिशन करण्याचा निर्णय घेतल्यास ते या निर्णयाचे पुनरावलोकन करतील.’

मिस्टर हाऊ म्हणाले की Omaveloxolone मध्ये कायमस्वरूपी प्रवेश केल्याने, आणि घरी, जेकला जगण्याची आणि त्याच्या भविष्याचा पाठपुरावा करण्याची संधी कोणत्याही किशोरवयीन मुलाला मिळेल – 2023 मध्ये त्याच्या आईच्या दुःखद मृत्यूनंतर ही संधी अधिक लक्षणीय बनली.

जेक (मध्यभागी) त्याचे वडील पॉल आणि आई गेनोर यांच्यासोबत चित्रित. दुर्मिळ आणि प्राणघातक मेंदूच्या कर्करोगाचे निदान झाल्यानंतर तीन वर्षांपूर्वी गेनोर यांचे दुःखद निधन झाले

जेकने आई गेनोरसोबत चित्रित केले. श्रीमान कसे म्हणाले की जेकला विनाशकारी FRDA निदानाचा फटका बसला तेव्हा तो आणि जेक केवळ गेनोरच्या मृत्यूच्या दुःखातून फक्त ‘रेंगाळत’ होते

तो म्हणाला: ‘प्रभावीपणे, जेक आणि मी नुकतेच त्याच्या आईच्या मृत्यूच्या खोल दुःखातून बाहेर पडत होतो आणि जेव्हा आम्हाला FRDA निदान प्राप्त झाले तेव्हा भविष्याकडे थोडेसे पहात होतो.

‘जेकची आई, गेनोर, एके दिवशी उठली आणि तिला एका डोळ्यातून दिसत नव्हते.

‘आम्ही नेत्रचिकित्सकांना फोन केला आणि त्यांनी आम्हाला नेत्र रुग्णालयात पाठवले, आणि आम्ही त्यांच्यात आणि न्यूरोलॉजिस्टमध्ये उडी मारत राहिलो – काय चूक आहे हे कोणीही समजू शकले नाही. त्यानंतर तिची दुसऱ्या डोळ्यातील दृष्टी गेली.

‘सुमारे चार महिन्यांच्या चाचण्यांनंतर, हॉस्पिटलने आम्हाला एक दिवस कॉल केला आणि पुष्टी केली की तिला मल्टीफोकल ग्लिओब्लास्टोमा आहे – कमी जगण्याच्या दरासह ब्रेन ट्यूमरचा सर्वात आक्रमक प्रकार.

‘आमच्याकडे शेवटचा ख्रिसमस होता आणि ती बरी झाल्यानंतर सहा महिन्यांतच मरण पावली.

‘जेक त्याची आई आजारी असताना संपूर्ण वेळ तिथेच होता – हे स्पष्टपणे अस्वस्थ करणारे आहे. पण तो स्तब्ध होता, तो पुढे चालू राहिला, तो रुळावरून खाली गेला नाही.

‘आणि त्याच्या FRDA निदानाद्वारे तो स्तब्धही झाला आहे. या सर्व काळात, जेकने खरोखर तक्रार केलेली नाही, परंतु निदानामुळे आम्हाला त्याच्या भविष्यासाठीच्या योजनांचा विचार करायला लावला आहे.’

मिस्टर हाऊ यांनी जेकचे ‘प्रतिभावान कलाकार आणि लेखक’ म्हणून वर्णन केले, परंतु ते म्हणाले की येणारा काळ शेवटी जर्मनीमधील उपचारांमध्ये प्रवेश करण्यावर अवलंबून आहे.

जेक (चित्रात) कौटुंबिक मांजर, बेलासोबत. त्याच्या आजाराशिवाय, जेक ए-लेव्हल्सचा अभ्यास करत आहे आणि उपचारांना परवानगी असल्यास – विद्यापीठात जाण्याची आशा आहे

तो म्हणाला: ‘याक्षणी, मी जेकला पूर्वीप्रमाणेच योजना करण्याची परवानगी देत ​​आहे – ए-लेव्हल्स करा. तो कला, राजकारण आणि मानसशास्त्राचा अभ्यास करत आहे. एडिनबरा विद्यापीठात जाण्याची किंवा पत्रकारितेचा अभ्यास करण्याची कल्पनाही त्यांनी मांडली.

‘पण या निर्णयांमुळे आपण मुळातच अडचणीत आहोत. आम्हाला माहित नाही आणि पुढे योजना करू शकत नाही.’

असे असूनही, तथापि, मिस्टर हाऊ यांनी जोर दिला की त्यांनी एनएचएसवर कायमस्वरूपी ओमावेलॉक्सोलोनमध्ये प्रवेश करण्याची एक दिवसाची ‘आशा सोडली नाही’ – आणि त्यांच्या खासदार पॉला बार्कर यांना संसदेत हा मुद्दा उपस्थित करण्यास मदत केली.

सुश्री बार्कर, लिव्हरपूल वेव्ह्ट्रीच्या कामगार खासदार, म्हणाले: ‘जेकची कथा अगदी हृदयद्रावक आहे.

तो बरा नसला तरी, ओमावेलॉक्सोलोन हे औषध जेकचे आयुर्मान वाढवेल आणि त्याला शक्य तितक्या काळासाठी पूर्ण आयुष्य जगू शकेल.

‘दुर्दैवाने, हे उपचार सध्या NHS वर उपलब्ध नाही आणि जेकच्या कुटुंबाला प्रवेश करण्यासाठी £300,000 खर्च करावा लागेल.

‘मी जेकच्या वडिलांशी नियमित संपर्कात आहे आणि आमच्या NHS द्वारे ते प्रवेशयोग्य आहे याची खात्री करण्यासाठी आवश्यक पावले उचलण्यास सांगण्यासाठी त्यांच्या वतीने आरोग्य विभागाला पत्र लिहिले आहे.

‘विभागाने मला कळवले आहे की बायोजेन या उपचार करणाऱ्या कंपनीने त्यांचे सबमिशन मागे घेतले आहे आणि त्यामुळे NICE चे मूल्यांकन संपुष्टात आले आहे.

‘म्हणून, मी आता बायोजेनला लिहिण्याच्या प्रक्रियेत आहे की त्यांनी मूल्यांकनासाठी ओमावेलॉक्सोलोन पुन्हा सबमिट करावा.’