दुर्मिळ अनुवांशिक उत्परिवर्तनासह दोन, बालक, तीन वर्षांनी मरण पावला, तिचा भाऊ, तीन, ऐकण्यासाठी चौकशी केली

लँकेस्टरमधील एका दोन वर्षांच्या मुलीचा दुर्मिळ अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे मृत्यू झाला होता, त्याच अवस्थेनंतर फक्त तीन वर्षांनी तिच्या तीन वर्षांच्या भावाच्या जीवनाचा दावा केला होता आणि तिच्या मृत्यूची तपासणी 18 महिन्यांनंतर केली जाईल.

इसाबेल बोवेसचे सप्टेंबर 2024 मध्ये निधन झाले, तिचे भाऊ अलेक्झांडर सारख्याच दुर्मिळ अनुवांशिक विकाराचे निदान झाल्यानंतर एका वर्षापेक्षा कमी कालावधीत.

प्रेस्टनमधील सेंट्रल लँकेशायर विद्यापीठातील लेक्चरर, मम डॉ एमिली कूपर यांनी यावेळी X वर लिहिले: ‘आमच्या सुंदर इसाबेलचे आज पहाटेच्या सुमारास निधन झाले हे सांगताना आम्ही उद्ध्वस्त आहोत.

‘आम्ही पूर्णपणे तुटलो आहोत. तथापि, आपण सर्वांनी तिच्या मृत्यूचा विचार करू नये, परंतु तिने जसे केले तसे जीवन जगून तिचा सन्मान करावा अशी आमची इच्छा आहे: निर्भयपणे, आनंदाने आणि उत्स्फूर्तपणे.’

2021 मध्ये बॉक्सिंग डेच्या दिवशी अलेक्झांडर फक्त तीन वर्षांचा होता, तो अचानक मरण पावला.

जवळजवळ दोन वर्षे, अलेक्झांडरचा मृत्यू ‘अस्पष्ट’ झाला होता कारण काहीही चुकीचे असल्याची काही चिन्हे होती.

अलेक्झांडरने ख्रिसमसच्या शुभारंभाच्या भेटवस्तू घालवल्या होत्या आणि त्याचा लहान भाऊ फ्रेडी, नंतर दोन, मुखवटा घातलेल्या गायकासोबत नाचत होता.

तिचा भाऊ अलेक्झांडर सारखाच अनुवांशिक हार्ट डिसऑर्डर असल्याचे आढळून आल्यानंतर इसाबेल बोवेस (चित्र) हिचे एका वर्षात निधन झाले.

पण दुसऱ्या दिवशी एमिली फ्रेडीला फिरायला घेऊन गेली आणि घराबाहेर आपत्कालीन सेवा शोधण्यासाठी घरी परतली.

अलेक्झांडरला रुग्णालयात नेण्यात आले परंतु त्याच संध्याकाळी त्याचा मृत्यू झाला.

त्याच्या मृत्यूनंतर, त्याच्या पालकांनी चाइल्डहुड यूकेमध्ये अचानक अनएक्सप्लेन्ड डेथ या धर्मादाय संस्थेसाठी जनजागृती सुरू केली.

अलेक्झांडरला दुर्मिळ अनुवांशिक विकार, पीपीए2 उत्परिवर्तन, त्याच्या आई आणि वडील, डॅरेन बोवेस, या स्थितीचे वाहक होते हे डॉक्टरांनी शोधण्यापूर्वी जवळजवळ दोन वर्षे त्याच्या मृत्यूच्या कारणाबद्दल कुटुंबाकडे कोणतेही उत्तर नव्हते.

याचा अर्थ त्यांच्या इतर तीन मुलांनाही हा विकार होण्याचा धोका होता.

चाचण्यांमधून असे दिसून आले की फ्रेडी आणि त्या जोडप्याची तेव्हाची न जन्मलेली मुलगी उत्परिवर्तनापासून मुक्त होती परंतु इसाबेलवर परिणाम झाला.

डिसेंबर 2023 मध्ये, आई एमिलीने X वर शेअर केले: ‘ती आत्तापर्यंत कृतज्ञतेने लक्षणहीन आहे, आणि आम्हाला सांगण्यात आले आहे की ज्या कुटुंबांना याचा वारसा मिळाला आहे अशा मुलांवर खूप वेगळ्या प्रकारे परिणाम होतो. आम्हाला आशा आहे की ती मोठ्या प्रमाणात सामान्य जीवन जगणाऱ्यांपैकी एक असेल.’

इसाबेलला हृदयविकाराचा झटका आला असेल तर तिने नेहमी डिफिब्रिलेटर जवळ बाळगणे सुरू केले होते.

2023 मध्ये इसाबेलच्या निदानाच्या वेळी, डॉ कूपरने आयटीव्ही न्यूजला सांगितले: ‘कोणीतरी सांगितले की अलेक्झांडरला फेफरे आले आहेत.

अलेक्झांडर बोवेस (चित्र) 2021 मध्ये बॉक्सिंग डेला ‘थोडा अस्वस्थ’ झाल्यानंतर अचानक मरण पावला तेव्हा तो फक्त तीन वर्षांचा होता

‘मी इस्पितळात पोहोचले आणि माझ्या पतीने घरी CPR ची वीरतापूर्ण कामगिरी केली, असे मला सांगण्यात आले, त्यांनी स्वतःच त्याचे हृदय परत मिळवले, परंतु ते ते टिकवू शकले नाहीत.

‘मी त्यांना सीपीआर काढताना पाहिलं आणि त्यांचा मृत्यू झाला.’

2024 मध्ये इसाबेलच्या मृत्यूनंतर, कुटुंबातील मित्रांनी एक JustGiving पृष्ठ सेट केले आहे, त्यांना मदत करण्यासाठी देणग्या मागितल्या आहेत.

पृष्ठावर लिहिले आहे: ‘एमिली आणि तिच्या कुटुंबाचे त्यांच्या दोन वर्षांच्या मुलीच्या, इसाबेलच्या निधनाने आणखी एक विनाशकारी नुकसान झाले आहे हे सांगणे खरोखर हृदयद्रावक आहे.

‘इसाबेलमध्ये PPA2 ची कमतरता होती, ज्यामुळे लहान मुलांमध्ये आणि तरुणांमध्ये अचानक हृदयविकाराचा मृत्यू होऊ शकतो. एमिलीने 2021 मध्ये तिचा तीन वर्षांचा मुलगा अलेक्झांडर देखील गमावला.’

इसाबेलच्या मृत्यूची चौकशी 19 मार्च रोजी प्रेस्टन कोरोनर्स कोर्टात उघडली जाईल आणि स्थगित केली जाईल.