अनाकलनीय लक्षणे असलेल्या चार बहिणी एकाच दुर्मिळ मेंदूच्या अवस्थेने त्रस्त आहेत

पश्चिमेतील एक कुटुंब व्हर्जिनिया एकामागून एक अशाच दुर्मिळ मेंदूच्या आजाराचे निदान झालेल्या चार बहिणींना धक्का बसला.

पॉल आणि ॲश्ली हिगिनबोथम यांना धक्का बसला जेव्हा त्यांच्या सर्वात लहान मुलीला 18 महिन्यांच्या वयात चियारी विकृती, एक दुर्मिळ मेंदूची स्थिती असल्याचे निदान झाले.

पण त्यांचे दुःस्वप्न फक्त सुरू होते कारण त्यांच्या सहा मुलांपैकी चार मुलांना समान निदान प्राप्त होईल.

जेव्हा मेंदूचा खालचा भाग कवटीच्या आत बसत नाही आणि त्याऐवजी कवटी आणि पाठीचा कणा यांच्यातील उघड्या भागातून बाहेर येतो तेव्हा चिअरी विकृती उद्भवते.

बहुतेक रुग्ण या विकृतीसह जन्माला येतात, जे प्रत्येक 2,000 लोकांपैकी एकामध्ये आढळते, परंतु त्याचे कारण सध्या अस्पष्ट आहे.

एनवाययू लँगोन येथील बालरोग न्यूरोसर्जरीचे संचालक डॉ डेव्हिड हार्टर यांनी सांगितले सीबीएस न्यूज त्यामुळे मेंदू आणि पाठीच्या कण्यावर दबाव पडतो आणि त्यामुळे हातपाय कमजोर होणे, श्वास घेण्यास त्रास होणे, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, डोकेदुखी आणि मज्जातंतू दुखणे अशी लक्षणे निर्माण होऊ शकतात.

या स्थितीवर उपचार न केल्यास, आजीवन वेदना तसेच अर्धांगवायू आणि मज्जातंतूंचे नुकसान होऊ शकते.

हिगिनबोथमची सर्वात धाकटी मुलगी ऑस्टिनला तिच्या वागण्याने पालकांना विचित्र वाटल्यानंतर या स्थितीचे निदान झाले.

हिगिनबोथमच्या सहा मुलांपैकी चार मुलांना चियारी विकृतीचे निदान झाले, ही अशी स्थिती आहे जिथे मेंदूचा खालचा भाग कवटीत बसू शकत नाही.

पॉल आणि ॲश्ली हिगिनबोथम त्यांच्या सहापैकी चार मुलांना दुर्मिळ निदान झाल्यामुळे गोंधळून गेले

ऑब्रे, सात, तिसरी मुलगी होती जिला निदान झाले आणि डॉ जेफ्री ग्रीनफिल्ड यांनी शस्त्रक्रिया केली (चित्र उजवीकडे)

तिची आई, ऍशली, म्हणाली की ऑस्टिन ‘कधीही समाधानी नव्हती… कधीही हसत नाही, कधीही हसत नाही’ आणि तिला विकासात थोडा विलंब आणि थरकाप होता.

अनुवांशिक चाचणीद्वारे, ऑस्टिनला दुर्मिळ अवस्थेचे निदान झाले जेथे तिला तिच्या मणक्यामध्ये तीव्र संकुचितता आणि पाठीच्या द्रवपदार्थाचा अडथळा असल्याचे आढळून आले.

‘त्या क्षणी जेव्हा ऑस्टिनचे एमआरआय परिणाम माझ्या स्क्रीनवर आले आणि आम्ही चियारी विकृतीचे निदान वाचले – तो क्षण होता आमचे जग उलटे उलटे झाले होते,’ ॲशलीने आउटलेटला सांगितले.

कुटुंबाने वेस्ट व्हर्जिनिया ते न्यूयॉर्क शहर प्रवास केला आणि ऑस्टिनवर मेंदूची शस्त्रक्रिया झाली.

न्यूयॉर्क-प्रेस्बिटेरियन हॉस्पिटलमधील बालरोग न्यूरोसर्जन डॉ. जेफ्री ग्रीनफिल्ड यांनी आउटलेटला सांगितले की ऑस्टिन सारख्या तरुण रूग्णांचा समावेश असलेल्या प्रकरणांमध्ये, सर्जन फक्त काही हाडे काढू शकतात.

ग्रीनफिल्डने सीबीएस न्यूजला सांगितले की, मेंदूला अधिक जागा मिळावी आणि स्पाइनल फ्लुइडचा प्रवाह पुनर्संचयित करण्यासाठी या प्रक्रियेचा उद्देश आहे.

मार्च 2023 मधील शस्त्रक्रियेने ऑस्टिनला बदलले, कारण ॲश्लीने सांगितले की तिची मुलगी ‘जाण्यासाठी तयार’ झाली.

‘ती अंथरुणातून उठण्याचा प्रयत्न करत होती, चालण्याचा प्रयत्न करत होती. ती हसतमुख होती. हे असे होते की तिला नेहमी वाटणारी वेदना निघून गेली आणि शस्त्रक्रियेची वेदना तिला नेहमी जाणवत असलेल्या वेदनांशी जुळत नाही,’ ऍशली पुढे म्हणाली.

ॲश्ली हिगिनबोथम म्हणाली, चौथी निदान झाल्यावर त्यांच्यात मोठी आहे, त्यांना ‘तुम्ही गंमत कराल’ असा क्षण आला होता, कारण केवळ दहा टक्के प्रकरणे अनुवांशिकदृष्ट्या जोडलेली असतात.

बहुतेक रूग्ण या विकृतीसह जन्माला येतात, जे प्रत्येक 2,000 लोकांपैकी एकामध्ये आढळते, परंतु त्याचे कारण सध्या अस्पष्ट आहे.

‘ती नुकतीच आयसीयूमध्ये लॅपटॉप धावायला तयार होती. जेव्हा आम्ही डॉ. ग्रीनफिल्डकडे पाठपुरावा केला तेव्हा मी त्यांना म्हणालो, “तुम्ही मला हसवले.”‘

परंतु ऑस्टिनच्या पाठपुराव्याची नियुक्ती त्यांच्या तीन वर्षांची मुलगी अमेलियामध्ये चियारी विकृतीचे आणखी एक निदान झाल्यानंतर त्यांचा आनंद त्वरेने मावळला.

इमेजिंगवरून असे दिसून आले की अमेलियाला देखील पाठीचा कणा असलेल्या पाठीच्या कण्याने त्रस्त आहे, जे Chiari विकृतीचे निदान झालेल्या सुमारे पाच टक्के रुग्णांमध्ये दिसून येते आणि जेव्हा पाठीचा कणा आसपासच्या ऊतींना जोडतो तेव्हा उद्भवते.

ऑक्टोबर 2023 मध्ये, अमेलियाने चियारी विकृतीची शस्त्रक्रिया केली तसेच तिचा पाठीचा कणा कापण्याची प्रक्रिया केली.

पॉलने सीबीएस न्यूजला सांगितले की वेटिंग रूममध्ये बसणे ‘पहिल्यांदा सारखेच मज्जातंतू विचलित होते.’

तो पुढे म्हणाला, ‘तुम्ही तिथेच बसून राहिल्यासारखे दिवस वाटतात, परिणाम काय होतो याची वाट पाहत आहात.’

त्यांची दुसरी मुलगी जिला चियारी विकृतीचे निदान झाले होते ती देखील त्वरीत बरी झाली, परंतु त्यानंतर सात वर्षांच्या ऑब्रेला या स्थितीचा फटका बसला.

हिगिनबोथम्स म्हणाले की ऑब्रे मूडी बनला आणि काय घडत आहे ते एकत्रित करण्यापूर्वी त्यांना वारंवार मूत्रमार्गात संसर्ग होऊ लागला.

‘मला रस्त्यावर गाडी चालवल्याचे आठवते आणि ते माझ्या डोक्यात बसले. मी “अरे देवा, मला एमआरआयसाठी ऑर्डर मिळणे आवश्यक आहे. तिला टेथर्ड कॉर्डची तपासणी करणे आवश्यक आहे,” असे ॲश्ली म्हणाली.

‘ती आमची आनंदी मुलगी होती, आणि एके दिवशी ती उठली आणि स्विचच्या पलटणीसारखी वेगळी होती आणि आम्ही तिला गमावत होतो. मी लवकर विचार केला असता.’

अमेलियाप्रमाणेच ऑब्रेलाही चियारी विकृती आणि पाठीचा कणा जोडल्याचे निदान झाले आणि नोव्हेंबर 2023 मध्ये शस्त्रक्रिया झाली.

सात वर्षांची मुलगी तिच्या लहान बहिणींप्रमाणे त्वरीत बरी झाली, परंतु त्यानंतर 11 वर्षांच्या अदालीला पायाच्या तीव्र वेदना जाणवू लागल्या, ज्या अनेक वर्षांपासून वाढत होत्या.

अदालीला, तिच्या बहिणींप्रमाणे, नंतर चियारी विकृती आणि पाठीचा कणा जोडलेले असल्याचे निदान झाले.

“हे अस्पष्ट होते की “तुम्ही मजा करत आहात,” ॲश्ली म्हणाली. ‘तुम्ही ऐकले आहे की लोकांना एक किंवा दोन मुले आहेत, पण चार?’

ग्रीनफिल्डने आउटलेटला सांगितले की केवळ दहा टक्के चिअरी प्रकरणे अनुवांशिकरित्या जोडलेली आहेत.

हिगिनबोथमच्या मुलींचे एकामागून एक निदान झाल्यामुळे त्याला ‘थोडासा अविश्वास’ वाटल्याचे त्याने सांगितले.

ॲश्ली म्हणाली की, त्यांचे मोठे कुटुंब आता सततच्या वेदनांपासून मुक्त, आनंदी, हसतमुख मुलांनी भरलेल्या घरासह ‘नवीन सामान्य’ चा आनंद घेत आहे.

अदालीला तिच्या पाठीच्या मणक्यासाठी शस्त्रक्रिया झाली, परंतु चियारी विकृतीची नाही जी लक्षणे दर्शवत नव्हती. हार्टरने आउटलेटला सांगितले की डॉक्टर सामान्यत: आवश्यक नसल्यास ऑपरेशन करणार नाहीत, परंतु रुग्णाचे निरीक्षण करणे सुरू ठेवतील.

त्यांच्या कुटुंबातील चार प्रकरणांनंतर, हिगिनबोथमच्या दोन मोठ्या मुलांची विकृतीसाठी तपासणी करण्यात आली परंतु त्यांची स्थिती नव्हती.

ऑस्टिन, आता वृद्ध, फेब्रुवारी 2025 मध्ये दुसरी यशस्वी शस्त्रक्रिया झाली.

ॲश्ली म्हणाली की, त्यांचे मोठे कुटुंब आता सततच्या वेदनांपासून मुक्त, आनंदी, हसतमुख मुलांनी भरलेल्या त्यांच्या घरासह ‘नवीन सामान्य’ चा आनंद घेत आहे.

‘[Dr Greenfield] आम्हाला आमचे कुटुंब परत दिले आणि कोणालाही मिळू शकेल अशी ही सर्वात आश्चर्यकारक भेट आहे,’ ॲशलीने आउटलेटला सांगितले.

‘काही दिवस आम्हाला खात्री नव्हती की आमच्या मुलींसाठी गोष्टी कशा चांगल्या होतील… हे एक वावटळ आहे, पण आम्ही आज जिथे आहोत तिथे आम्ही आभारी आहोत.’