दुर्मिळ वारसा मिळालेल्या रोगासाठी जनुक थेरपीवरील संशोधन महाग, नियमित उपचार कमी करते

एका संशोधकाचे म्हणणे आहे की, दुर्मिळ वारसा विकृतीसाठी प्रायोगिक जनुक थेरपी पाच रुग्णांच्या उपचारांसाठी जवळजवळ तितकीच पैशाची बचत करीत आहे कारण अभ्यासाचा खर्च होतो.

गेल्या वर्षी प्रकाशित झालेल्या प्रारंभिक टप्प्यातील अभ्यासानुसार असे आढळले आहे की त्यापैकी तीन जणांवर उपचार केले जात आहेत फॅब्री रोग एंजाइम-रिप्लेसमेंट थेरपी वापरणे थांबविण्यात सक्षम होते-ज्याची किंमत दरवर्षी सुमारे, 000 300,000 आहे-एकदा त्यांनी “एक-वेळ” जनुक थेरपी सुरू केली.

हॅलिफाक्समधील सह-लेखक आणि मूत्रपिंड तज्ञ डॉ. मायकेल वेस्ट म्हणतात की एकूण बचत सुमारे million 4 दशलक्ष डॉलर्सच्या तुलनेत 7.7 दशलक्ष डॉलर्सची आहे-जे मुख्यत्वे फेडरल कॅनेडियन आरोग्य संशोधन संस्थांनी प्रदान केले होते.

फॅब्री रोग हा एक दुर्मिळ डिसऑर्डर आहे ज्यामुळे शरीरात फॅटी सामग्री तोडणार्‍या एंजाइमची योग्य आवृत्ती तयार करण्यास अक्षमता सोडते – ज्यामुळे महत्त्वपूर्ण अवयव आणि लहान आयुष्याचे मोठे नुकसान होते. काही लोकांना त्यांच्या हातात पाय, आतड्यांसंबंधी समस्या आणि तीव्र थकवा यासह विविध लक्षणे आढळतात.

जनुक थेरपीमध्ये सदोष जनुकाची बदली प्रत वितरित करण्यासाठी रुग्णाच्या अस्थिमज्जामधून घेतलेल्या स्टेम पेशींचा वापर केला जातो.

गेल्या वर्षी जर्नल ऑफ क्लिनिकल अँड ट्रान्सलेशनल मेडिसिनमध्ये संशोधन पथकाने लिहिले होते की प्रगत मूत्रपिंडाच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या एका व्यक्तीने त्याची प्रकृती स्थिर केली आणि संशोधकांना असेही आढळले की गेल्या पाच वर्षांत फॅब्रमुळे हृदयविकाराचा झटका किंवा मूत्रपिंडाच्या अपयशासारख्या कोणत्याही मोठ्या घटना घडल्या आहेत, असे वेस्ट यांनी सांगितले.

हॅलिफाक्समधील क्वीन एलिझाबेथ II हेल्थ सायन्सेस सेंटरमध्ये काम करणारे 72 वर्षीय डॉक्टर म्हणाले, “हे रुग्ण अद्याप जनुक थेरपीच्या अगोदर आवश्यक एंजाइम तयार करीत आहेत.”

साप्ताहिक आरोग्य बातम्या मिळवा

दर रविवारी आपल्याला वितरित केलेली नवीनतम वैद्यकीय बातम्या आणि आरोग्य माहिती प्राप्त करा.

वेस्ट म्हणाले की, जनुक थेरपीच्या इतर घटनांमध्ये कर्करोगाच्या विविध प्रकारांच्या विकासासह प्रक्रियेमुळे गंभीर दुष्परिणाम झाल्याची घटना घडली आहे. तथापि, वेस्ट म्हणाले की, २०१ 2016 ते २०१ between या कालावधीत पुरुषांना फॅब्रीसाठी जनुक थेरपी मिळाली असल्याने, दुष्परिणामांची फक्त दोन उदाहरणे आली आहेत, त्यापैकी एकही थेरपीचा थेट परिणाम नव्हता.

त्याऐवजी, एका प्रकरणात, सुधारित पेशींमध्ये कलम करण्यासाठी अस्थिमज्जामध्ये “जागा” तयार करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या केमोथेरपी औषधामुळे मनुष्याच्या पांढर्‍या रक्त पेशीची संख्या कमी झाली. संभाव्य संक्रमणासाठी त्याच्यावर प्रतिजैविकांनी उपचार केले आणि बरे झाले, असे वेस्ट म्हणाले.

दुसर्‍या प्रकरणात, एका व्यक्तीने त्याच्या पायावर एक मोठा जखम विकसित केली, ज्याचा संशोधकांचा असा विश्वास आहे की केमोथेरपी औषधाच्या संभाव्य दुष्परिणामांमुळे होते.

वेस्ट म्हणाले की, हे संशोधन पारंपारिक उपचार होण्यापूर्वी मोठ्या प्रमाणात अभ्यासाकडे जाण्याची गरज आहे, परंतु विद्यमान थेरपीच्या खर्चामुळे आणि “रूग्णांवरील ओझे” या कारणास्तव त्याचा पाठपुरावा करणे योग्य आहे, असा त्यांचा विश्वास आहे.

तज्ञ म्हणाले की पारंपारिक एंजाइम-रिप्लेसमेंट थेरपी दर दोन आठवड्यांनी घ्यावी लागेल, प्रत्येक उपचारासाठी अंदाजे दोन तास आवश्यक असतात.

कॅनडामध्ये फॅब्री असलेल्या अंदाजे 540 लोकांपैकी, संशोधक म्हणतात की सुमारे 100 नोव्हा स्कॉशियामध्ये आहेत.

असे मानले जाते की अनुवांशिक उत्परिवर्तन असलेल्या पहिल्या व्यक्तीचा शोध एका फ्रेंच महिलेकडे केला जाऊ शकतो ज्याने वसाहती युगात लुनेनबर्ग, एनएस येथे स्थलांतरित केले आणि तिच्या वंशजांनी त्यानंतरच्या 18 पिढ्यांमधून सदोष जनुक वाहून नेले.

“सध्या, ओंटारियोमध्ये काही प्रकरणे आहेत, ब्रिटिश कोलंबियामध्ये काही आहेत, यूकेमध्ये काही आहेत, फ्लोरिडामध्ये काही प्रकरणे आहेत, परंतु त्या सर्वांचा जन्म येथून आला आहे आणि ते समान उत्परिवर्तन सामायिक करतात,” वेस्ट म्हणाले.

वेस्ट म्हणाले की, प्रत्येक रुग्णाच्या जनुक थेरपीची अंतिम किंमत अद्याप निश्चित करणे बाकी आहे, कारण प्रथम मान्यताप्राप्त उपचार म्हणून प्रमुख नियामक एजन्सींनी त्यास मान्यता द्यावी लागेल.

परंतु ते म्हणाले की, वारसा मिळालेल्या अनुवांशिक रोगांचा एक पर्याय, जेथे रुग्णांचा तुलनेने लहान गट आहे, सरकारी संशोधन एजन्सींनी स्वत: चा उपचार आणि मालकीचा मालक असा असेल आणि नंतर इतर राष्ट्रीय आरोग्य यंत्रणेला उपचार देण्यासाठी फी मिळविली पाहिजे.

वेस्ट म्हणाले की, त्याला नमूद केले आहे की नमुना आकार लहान आहे आणि आता दोन ते तीन वर्षांच्या कालावधीत महिलांसह 25 ते 30 रूग्णांसह समान अभ्यास तयार करण्याचे उद्दीष्ट आहे.

नोव्हा स्कॉशिया हेल्थ येथील रिसर्चच्या वरिष्ठ संचालकांनी शुक्रवारी एका ईमेलमध्ये म्हटले आहे की हा प्रकल्प फॅब्ररी असलेल्या लोकांना नवीन आशा देत आहे, कारण त्यातून आजीवन उपचारांची जागा “संभाव्य उपचारात्मक समाधान” आहे.

“या परिणामामुळे गंभीरपणे वैयक्तिक आणि आर्थिकदृष्ट्या सखोल असण्याची क्षमता आहे, जीव वाचवतात, जीवनाची गुणवत्ता सुधारते आणि लाखो लोकांना आरोग्य-काळजी खर्चाची बचत होते. संशोधनाचे महत्त्व यांचे हे एक उत्तम उदाहरण आहे,” असे डॉ. Ley शली हिल्ची यांनी लिहिले.

कॅनेडियन प्रेसचा हा अहवाल 4 जुलै 2025 रोजी प्रथम प्रकाशित झाला.

आणि कॉपी 2025 कॅनेडियन प्रेस