काळाच्या विरूद्ध शर्यत: दोन वर्षांच्या स्मायली मुलीला ‘बालपण स्मृतिभ्रंश’ असल्याचे निदान झाले आहे

दुर्मिळ प्रकारच्या बालपणातील स्मृतिभ्रंशाचे निदान झालेल्या दोन वर्षांच्या मुलीच्या पालकांना उपचार शोधण्यासाठी वेळेच्या विरोधात शर्यतीचा सामना करावा लागतो.

गस आणि एमिली फॉरेस्टर यांची मुलगी लेनीला सॅनफिलिपो सिंड्रोम आहे, हा एक न्यूरोडिजेनरेटिव्ह रोग आहे जो अंदाजे 70,000 जन्मांपैकी एकाला प्रभावित करतो.

ही स्थिती एन्झाईमच्या कमतरतेमुळे उद्भवते जी शरीराला विशिष्ट रेणूंचा विघटन करण्यापासून प्रतिबंधित करते.

सिंड्रोम असलेली मुले बालपणात वारंवार निरोगी दिसतात, परंतु ते रेणू जसजसे जमा होतात, तसतसे ते मेंदूला प्रगतीशील नुकसान करतात.

अपरिवर्तनीय नुकसान साधारणपणे तीन वर्षांच्या आसपास सुरू होते – ज्यामुळे प्रभावित मुले हळूहळू बोलण्याची, चालण्याची, खाण्याची आणि पिण्याची क्षमता गमावतात.

यूकेमध्ये सध्या कोणताही उपचार नाही आणि मान्यताप्राप्त उपचार उपलब्ध नाहीत, परंतु संभाव्य उपचारांसाठी क्लिनिकल चाचणी या वर्षाच्या शेवटी युनायटेड स्टेट्समध्ये सुरू होण्याची अपेक्षा आहे.

लेनीचे पालक, ज्यांनी उपचारासाठी पैसे उभे करण्याच्या आशेने GoFundMe पेज सेट केले आहेसंशोधनासाठी निधी देण्यासाठी सरकारला विनंती करत आहेत जेणेकरून चाचणीमध्ये यूकेमधील रूग्णांचाही समावेश होऊ शकेल.

तिने ITV ला सांगितले: ‘या मुलांसाठी लवकर उपचार महत्वाचे आहेत. एकदा पूर्ण झाल्यानंतर नुकसान भरून काढता येत नाही.

गस आणि एमिली फॉरेस्टर यांची दोन वर्षांची मुलगी लेनीला सॅनफिलिपो सिंड्रोम आहे, हा एक न्यूरोडीजेनरेटिव्ह रोग आहे जो 70,000 मुलांपैकी फक्त एकाला प्रभावित करतो.

सॅनफिलिपो असलेली मुले बालपणात वारंवार निरोगी दिसतात, अपरिवर्तनीय नुकसान सहसा तीन वर्षांच्या वयापर्यंत सुरू होत नाही – जेव्हा ते हळूहळू बोलण्याची, चालण्याची, खाण्याची आणि पिण्याची क्षमता गमावतात. चित्रात: लेनी तिच्या टॉय कारमध्ये तिच्या टेलीटुबी बाहुल्यांसह बसलेली आहे

‘जर तिला सहा महिने थांबावे लागले तर याचा अर्थ ती यापुढे बोलू शकणार नाही. जर तिने 12 महिने वाट पाहिली तर याचा अर्थ असा होऊ शकतो की ती चालण्याची क्षमता गमावते.

‘हे अत्यंत निराशाजनक आहे कारण तेथे विज्ञान आहे. डेटा आहे. ते प्रभावी असल्याचे सिद्ध झाले आहे, आणि तरीही आम्ही त्यात प्रवेश करू शकत नाही.’

पाच महिन्यांपूर्वी लेनीला तिचे निदान झाले, एमिलीने ‘प्रत्येक पालकांचे सर्वात वाईट स्वप्न’ असे वर्णन केलेले अनुभव.

‘तुमच्या मुलाच्या भविष्याची तुमची सर्व स्वप्ने हिरावून घेतली गेली आहेत,’ एमिली म्हणाली. ‘तिला ही स्थिती आहे हे सांगायचे आहे, आणि कोणताही उपचार नाही आणि कोणताही इलाज नाही आणि कोणताही आधार नाही… हे पूर्णपणे पृथ्वीचे थरकाप उडवणारे आहे.’

तिची स्थिती असूनही, हसणारी चिमुकली लेनीचे वर्णन तिच्या पालकांनी ‘ऊर्जेचे बंडल’ असे केले आहे ज्याला लोकांना हसवायला आवडते.

परंतु गस आणि एमिलीने तिने गाठलेल्या प्रत्येक नवीन विकासात्मक मैलाचा दगड साजरा करताना, त्यांना माहित आहे की वेळ त्यांच्या बाजूने नाही.

‘प्रत्येक दिवस जो उपचाराविना जातो, हा विषारी कचरा आमच्या मुलाच्या शरीरात तयार होत आहे,’ एमिली म्हणाली.

‘आम्ही उपचार घेऊ शकलो नाही तर, तिला सर्वात भयानक शारीरिक आणि मानसिक घट होईल ज्याची तुम्ही कल्पना करू शकता आणि नंतर ती लवकर ते किशोरवयीन वयातच मरण पावेल.’

हसणारी चिमुकली लेनी फॉरेस्टर (चित्र) तिचे पालक ‘ऊर्जेचे बंडल’ असे वर्णन करतात ज्याला लोकांना हसवायला आवडते

एडिनबर्ग विद्यापीठातील प्रोफेसर ब्रायन बिगर यांनी बालपणातील स्मृतिभ्रंश हाताळण्याच्या उद्देशाने जीन थेरपीचा दृष्टिकोन विकसित केला आहे.

ही पद्धत रूग्णांच्या रक्तातील स्टेम पेशींमध्ये गहाळ जनुक वितरित करते, परंतु क्लिनिकल चाचण्या सुरू करण्यासाठी मोठ्या प्रमाणात निधीचे इंजेक्शन आवश्यक असते.

तो म्हणाला, ‘आम्ही काळाशी झुंज देत आहोत. ‘ती मेंदूच्या पेशी गमावू लागेल आणि जेव्हा असे होईल तेव्हा आम्ही त्या परत मिळवू शकणार नाही.’

प्रोफेसर बिगर यांनी बालपणातील स्मृतिभ्रंशाचा सामना करणाऱ्या लेनीसारख्या मुलांना मदत करण्यासाठी आवश्यक असलेले महत्त्वपूर्ण समर्थन प्रदान करण्यासाठी सरकारला आवाहन केले – जे दरवर्षी यूकेमध्ये जन्मलेल्या सुमारे 240 मुलांना प्रभावित करते.

‘धर्मादाय संस्था सामान्यत: या प्रकारच्या गोष्टीसाठी निधी देऊ शकत नाहीत,’ तो म्हणाला. ‘आम्ही या प्रकारच्या उपचारांसाठी सरकारकडून अधिक वचनबद्धता पाहू शकलो तर ते खरोखर चांगले होईल.

लेनीसारखी शेकडो मुले आहेत ज्यांना कोणतीही थेरपी नाही आणि या उपचारांमध्ये परिवर्तन घडवण्याची क्षमता आहे.

‘आपल्या सर्वांच्या कुटुंबातील एक सदस्य आहे ज्याला स्मृतिभ्रंश आहे. बालपण स्मृतिभ्रंश काही वेगळे नाही. हे फक्त खूप वाईट आहे – कारण ते तुमचे मूल आहे.’

दुर्मिळ अनुवांशिक परिस्थिती आधी शोधण्यात मदत करण्यासाठी आणि उपचारांना गती देण्यासाठी अधिक निधी मिळावा यासाठी लेनीचे पालक नवजात बालकांच्या तपासणीसाठी देखील कॉल करत आहेत.

सॅनफिलिपो सिंड्रोम सारख्या परिस्थिती तुलनेने कमी लोकांवर परिणाम करतात, तर गुस म्हणतात की एकूण ‘दुर्मिळ’ रोगांचा परिणाम अनेकांच्या लक्षात येण्यापेक्षा जास्त व्यापक असतो.

‘जेव्हा तुम्ही या सर्व दुर्मिळ अटी एकत्र करता तेव्हा त्या अचानक दुर्मिळ होत नाहीत. ते बऱ्याच लोकांवर आणि बऱ्याच कुटुंबांवर परिणाम करतात,’ तो म्हणाला.

यूकेमध्ये सध्या कोणताही इलाज नाही आणि मान्यताप्राप्त उपचार उपलब्ध नाहीत, परंतु संभाव्य उपचारांसाठी क्लिनिकल चाचणी या वर्षाच्या अखेरीस युनायटेड स्टेट्समध्ये सुरू होण्याची अपेक्षा आहे.

लेनीच्या पालकांना अनिश्चित भविष्याचा सामना करावा लागतो कारण ते तिला आवश्यक असलेले उपचार मिळवून देण्यासाठी लढा देतात – आणि काही वेळा त्यांच्या मुलीच्या बाबतीत निराश होण्यास मदत करू शकत नाहीत.

एमिली म्हणाली, ‘आम्हाला आमच्या मुलाच्या आयुष्यासाठी संघर्ष करावा लागू नये. ‘ती इतर मुलांइतकीच मौल्यवान आहे. पण तिच्यासाठी कोणीही लढत नाही.’

‘पालक म्हणून, तुमची भूमिका तुमच्या मुलांचे संरक्षण करणे आणि तुम्हाला शक्य ती प्रत्येक संधी प्रदान करणे ही आहे,’ गस पुढे म्हणाले.

‘कोणत्याही उपचाराशिवाय, तिचे भविष्य आणि तिची वास्तविकता खूप गडद आहे.’

आरोग्य आणि सामाजिक सेवा विभागाच्या प्रवक्त्याने आयटीव्ही न्यूजला सांगितले: ‘आमचे विचार स्मृतिभ्रंश आणि सॅनफिलिपो सिंड्रोमसह दुर्मिळ परिस्थिती असलेल्या सर्वांसाठी आहेत.

‘आम्ही हे सुनिश्चित करत आहोत की सॅनफिलिपो सिंड्रोम सारख्या दुर्मिळ आजार असलेल्या रुग्णांना तज्ज्ञांची काळजी, उपचार आणि औषधांच्या प्रवेशामध्ये सुधारणा करताना निश्चित निदान जलद होते.

‘त्याच वेळी आम्ही स्मृतिभ्रंशाची प्रगती कमी करण्यासाठी, निदानाला गती देण्यासाठी आणि रोगाबद्दलची आमची समज सुधारण्यासाठी नवीन मार्ग शोधण्यासाठी कठोर परिश्रम करत आहोत.’

संपूर्ण अहवाल सोमवार 23 मार्च रोजी ITVX आणि ITV संध्याकाळच्या बातम्यांवर पाहण्यासाठी उपलब्ध असेल.