जेसी नेल्सनच्या टाचांच्या टोचण्याच्या बिलाला MP वेस स्ट्रीटिंगकडून पाठिंबा मिळतो कारण ती तिच्या जुळ्या मुलांच्या स्नायूंच्या आजाराच्या निदानानंतर जन्माच्या वेळी SMA1 स्क्रीनिंगसाठी लढत होती

जेसी नेल्सनच्या टाच टोचण्याच्या विधेयकाला खासदारांचा पाठिंबा मिळाला आहे वेस स्ट्रीटिंग कारण ती तिच्या जुळ्या मुलांच्या स्नायूंच्या आजाराच्या निदानानंतर जन्माच्या वेळी SMA1 स्क्रीनिंगसाठी लढते.

या आठवड्यात माजी थोडे मिक्स स्टार, 34, म्हणाली की ‘अत्यंत त्रासदायक तीन किंवा चार महिन्यांनंतर’ तिच्या आठ महिन्यांच्या मुली ओशन जेड आणि स्टोरी मोनरो यांना स्पाइनल मस्कुलर ऍट्रोफीचे निदान झाले आहे.

अनुवांशिक न्यूरोमस्क्युलर रोग SMA1 मध्ये प्रगतीशील स्नायू कमकुवत होतात आणि मोटर न्यूरॉनच्या नुकसानामुळे वाया जातात, परंतु लवकर उपचार केल्याने ते ‘त्यांचे पाय वाचू शकले असते’.

गुरुवारी त्याच्या इंस्टाग्राम स्टोरीवरील अपडेट शेअर करताना, वेस, जे आरोग्य आणि सामाजिक काळजीचे राज्य सचिव आहेत, म्हणाले की ते ‘जेसीने उपस्थित केलेले मुद्दे उचलतील.’

त्याने लिहिले: ‘जेसी नेल्सन आणि तिच्यासारखे पालक आश्चर्यकारक आहेत… जेसीने स्क्रीनिंगमध्ये जे मुद्दे उपस्थित केले आहेत ते मी उचलणार आहे.’

जेसीच्या दिसल्यानंतर त्याची प्रतिक्रिया आली आज बुधवारी सकाळी जिथे तिने तिच्या जुळ्या मुलांचे निदान तपशीलवार सांगितले.

जेसी नेल्सनच्या टाचांच्या टोचण्याच्या बिलाला एमपी वेस स्ट्रीटिंगकडून पाठिंबा मिळाला आहे कारण ती तिच्या जुळ्या मुलांच्या स्नायूंच्या आजाराच्या निदानानंतर जन्माच्या वेळी SMA1 स्क्रीनिंगसाठी लढत होती.

गुरुवारी त्याच्या इंस्टाग्राम स्टोरीवरील अद्यतन सामायिक करताना, वेस, जे आरोग्य आणि सामाजिक काळजीचे राज्य सचिव आहेत, म्हणाले की ते ‘जेसीने उपस्थित केलेले मुद्दे उचलतील’

जेसीने स्पष्ट केले आहे की जन्माच्या वेळी निदान झाले नव्हते, ग्रेट ऑर्मंड स्ट्रीटच्या डॉक्टरांनी सल्ला दिला आहे की तिच्या मुली ‘कदाचित चालण्यास किंवा त्यांच्या मानेची ताकद परत मिळवू शकणार नाहीत त्यामुळे त्या अक्षम होतील’.

दिस मॉर्निंगवर बोलताना एक भावनिक जेसी म्हणाली, ‘मला सर्वात जास्त निराश करणारा भाग मला SMA म्हणजे काय हे कळण्याआधीच माहीत होते आणि सर्व चिन्हे पाहिली होती’.

जेसी आणि तिचा जोडीदार झिऑन यांना त्यांच्या जुळ्या मुलांचे वाकलेले पाय आणि असामान्य श्वासोच्छ्वास यांसारखी लक्षणे दिसली पण आरोग्य अभ्यागत आणि GP द्वारे आश्वस्त कारण त्यांची मुले अकाली जन्माला आल्याने त्यांना काही टप्पे गाठण्यात उशीर होऊ शकतो आणि त्यांच्या मुलांची इतरांशी तुलना करू नये.

‘मी त्यांचे पाय वाचवू शकलो असतो. मला वाटत नाही की मी ते कधीही स्वीकारू किंवा स्वीकारू शकेन. मी फक्त माझ्या परीने प्रयत्न करू शकतो आणि बदल करू शकतो.

‘हे विचित्र होते कारण मी एनआयसीयूमध्ये होतो तेव्हापासून [Neonatal Intensive Care Unit]ज्या प्रकारे ते माझ्या छातीवर घालायचे, त्यांना बेडकाच्या पायाची स्थिती असायची.

‘मी माझ्या आईला म्हणालो, “त्यांच्या पोटाचा आकार असामान्य नाही का? ते त्यांच्या पोटातून श्वास घेतात,” जेसीने दिस मॉर्निंगच्या बेन शेफर्ड आणि कॅट डीलीला सांगितले.

तिने एका मुलीच्या श्वासोच्छवासाचा व्हिडिओ दाखवला कारण तिने कबूल केले की ‘हेच निराशाजनक आहे – माझ्यासाठी, जर ही कार्डे मला नेहमीच डील केली जात असतील आणि मी त्याबद्दल काहीही करू शकत नाही, तर ते स्वीकारणे माझ्यासाठी सोपे होईल’.

‘परंतु जेव्हा तुम्हाला माहित असते की याबद्दल काहीतरी केले जाऊ शकते आणि ते तुमच्या मुलाचे जीवन बदलत आहे, तेव्हा मी ते स्वीकारू शकत नाही.

त्याने लिहिले: ‘जेसी नेल्सन आणि तिच्यासारखे पालक आश्चर्यकारक आहेत… जेसीने स्क्रीनिंगमध्ये जे मुद्दे उपस्थित केले आहेत ते मी उचलणार आहे’

बुधवारी दिस मॉर्निंगमध्ये जेसीच्या दिसल्यानंतर त्याचा प्रतिसाद आला जिथे तिने तिच्या जुळ्या मुलांचे निदान तपशीलवार सांगितले

‘जेव्हा मी त्यांना एनआयसीयूमधून घरी नेले, तेव्हा मला खरोखर काळजी वाटली ती म्हणजे त्यांचे तापमान तपासणे, ते अजूनही श्वास घेत आहेत याची खात्री करणे. त्यांचे पाय अजूनही हलत आहेत की नाही हे मी तपासत नाही…’

जेसीने स्पष्ट केले की ती तिची आई जेनिस होती जिने प्रथम काहीतरी चुकीचे असल्याचे निदर्शनास आणले, जे स्टारने कबूल केले की ‘जेव्हा तुमच्याकडे आरोग्यसेवा पाहुणे येतात आणि ते पूर्णपणे ठीक आहेत, ते निरोगी दिसत आहेत’ तेव्हा ते चिंताजनक होते.

‘माझ्या आईला “ते त्यांचे पाय जसे हलवायला हवे तसे हलवत नाहीत” असे म्हणायला लागले.

‘माझ्या आईला आशीर्वाद द्या, ती काळजीत आहे, आणि मला वाटले की माझी आई काळजीत आहे – पण माझ्या लक्षात आले की ते हलत आहेत [their legs] कमी आणि कमी आणि कमी, तो फक्त थांबेपर्यंत.

‘म्हणूनच जन्मापासूनच उपचार घेणे आणि ते जन्मापासूनच शोधून काढणे खूप महत्त्वाचे आणि अत्यावश्यक आहे.’

तिने जोडले की, पहिल्या महिन्याच्या कालावधीत जुळी मुले हळूहळू त्यांचे पाय गमावत असल्याचे व्हिडिओ पाहणे तिला ‘खूप दुःखी’ बनवते.

ती म्हणाली, ‘ते किती लवकर आहे आणि म्हणूनच जन्मापासून उपचार घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.’

नंतर जेसी तुटून पडली आणि कॅटने तिला सांत्वन दिले कारण ती म्हणाली की ती ‘संघर्ष करत आहे… पण हाच भाग आहे जो मला खरोखर आवडतो, मला फक्त त्यांची आई व्हायचे आहे, मला नर्स व्हायचे नाही’.

जर SMA1 वर पूर्व-लक्षणात्मक उपचार केले गेले (जन्माच्या वेळी किंवा जवळ), तर हा रोग मोठ्या प्रमाणात टाळता येऊ शकतो आणि अनेक मुले कमीतकमी किंवा कोणतीही लक्षणे नसतात.

जेसीच्या मुलींवर उपचार झाले आहेत परंतु त्यांचे रोगनिदान निश्चित नाही.

तिने एका मुलीच्या श्वासोच्छवासाचा व्हिडिओ दाखवला कारण तिने स्पष्ट केले की ‘मला SMA म्हणजे काय हे समजण्यापूर्वी सर्व चिन्हे माहित होती आणि ती पाहिली’

जेसीने स्पष्ट केले की तिची आई जेनिस (चित्र) हिने काहीतरी चुकीचे असल्याचे निदर्शनास आणले, जे तिने कबूल केले की ‘तुमच्याकडे आरोग्यसेवा पाहुणे चांगले आहेत असे सांगतात ते चिंताजनक होते’

नंतर जेसी तुटून पडली आणि कॅटने तिला सांत्वन दिले कारण ती म्हणाली की ती ‘संघर्ष करत आहे… पण हाच भाग मला खरोखर आवडतो, मला फक्त त्यांची आई व्हायचे आहे, मला नर्स व्हायचे नाही’

या गायिकेने उघड केले आहे की तिने नवजात बालकांना जन्मापासूनच SMA तपासण्यासाठी एक याचिका दाखल केली आहे आणि ती मंजूर झाल्याचे पाहण्यासाठी ती ‘निर्धारित आणि लढण्यास तयार आहे’.

स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (SMA) ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक न्यूरोमस्क्युलर स्थिती आहे जी मोटर न्यूरॉन्सवर परिणाम करते – स्नायूंच्या हालचाली नियंत्रित करण्यासाठी जबाबदार पाठीच्या कण्यातील चेतापेशी.

हे SMN1 जनुकातील दोषामुळे होते, जे सामान्यतः या मोटर न्यूरॉन्सला जिवंत ठेवण्यासाठी आवश्यक प्रोटीन तयार करते.

या प्रथिनाशिवाय, न्यूरॉन्स हळूहळू मरतात, म्हणजे मेंदूचे संदेश यापुढे स्नायूंपर्यंत पोहोचू शकत नाहीत आणि स्नायू हळूहळू कमकुवत होतात आणि वाया जातात.

ही स्थिती ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पॅटर्नमध्ये वारशाने मिळते, याचा अर्थ मुलास दोन्ही पालकांकडून जनुकाची सदोष प्रत मिळणे आवश्यक आहे.

सुमारे 40 पैकी एक व्यक्ती बदललेले जनुक वाहून नेतो, अनेकदा ते नकळत.

NHS नुसार, यूकेमध्ये दरवर्षी सुमारे 70 मुले SMA सह जन्माला येतात आणि उपचाराशिवाय 10 पैकी एकापेक्षा कमी (8 टक्के) दोन वर्षांच्या वयापर्यंत जिवंत राहतील.

SMA UK या धर्मादाय संस्थेच्या वेबसाइटने असे म्हटले आहे की बालकांच्या चांगल्या परिणामांसाठी ‘स्थिती लवकर ओळखणे गंभीर आहे’, तसेच NHS नवजात रक्त-स्पॉट स्क्रीनिंग चाचणीमध्ये SMA समाविष्ट न करण्यात यूके ‘धक्कादायकपणे मागे’ आहे, जे बाळ पाच दिवसांचे असताना दिले जाते आणि सध्या नऊ दुर्मिळ परंतु गंभीर परिस्थिती दिसत आहे.

तज्ज्ञांचे म्हणणे आहे की SMA-1 ची सुरुवातीची लक्षणे चुकणे सोपे असू शकते – विशेषत: अकाली किंवा वैद्यकीयदृष्ट्या असुरक्षित बाळांमध्ये, जेथे विकासातील विलंब सहसा लवकर जन्माला येतो.

सुरुवातीच्या लक्षणांमध्ये हात किंवा पायांची हालचाल कमी होणे, डोके किंवा मानेवर नियंत्रण नसणे, आहार घेण्यास त्रास होणे किंवा अशक्त चोखणे, उथळ किंवा कष्टाने श्वास घेणे, वारंवार छातीत जंतुसंसर्ग होणे आणि मोटरचे मूलभूत टप्पे गाठण्यात विलंब यांचा समावेश असू शकतो.

बाळाचा जन्म अकाली झाला की नाही याची पर्वा न करता, लहान अर्भकांमध्ये स्नायू कमकुवत होणे किंवा आहाराच्या समस्यांबद्दलच्या कोणत्याही चिंतेचे तातडीने मूल्यांकन केले जावे यावर तज्ञांचा भर आहे.

वेळ, ते चेतावणी देतात, गंभीर आहे – लवकर निदान आणि जलद उपचार दीर्घकालीन परिणाम सुधारण्याची सर्वोत्तम संधी देतात.