जेसी नेल्सनने NHS साठी सर्व नवजात बालकांना जन्माच्या वेळी स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीसाठी स्क्रीनिंग करण्यासाठी मोहीम सुरू केली, हे असे देश आहेत जेथे ते मानक म्हणून दिले जाते

माजी पॉप गायक जेसी नेल्सन ची मागणी केली आहे NHS जन्माच्या वेळी दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीसाठी नवजात मुलांची तपासणी सुरू करणे – तिच्या ताज्या मुलींचे निदान झाल्याचे उघड झाल्यानंतर काही दिवसांनी एक झीज होऊन स्नायू वाया जाणारा रोग.

नेल्सन, 34, ज्याला एक्स फॅक्टर गर्ल बँड लिटल मिक्सच्या एक चतुर्थांश भाग म्हणून प्रसिद्धी मिळाली, तिने कालच्या दिस मॉर्निंगमध्ये उघड केले की ती स्पाइनल मस्क्युलर ऍट्रोफी (SMA) बद्दल जागरुकता वाढवणे हे तिचे ‘काळजीचे कर्तव्य’ आहे असे तिला वाटते की इतर पालक हे लवकर पकडू शकतील.

रविवारी, तिने जाहीर केले की तिने आणि तिच्या मंगेतर झिओन फॉस्टरचे मे महिन्यात स्वागत केलेल्या जुळ्या मुलांचे, ओशन जेड आणि स्टोरी मोनरो, यांना SMA1 हा रोगाचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे आणि ते कधीही चालू शकत नाहीत.

या जोडप्यासाठी हृदयद्रावक गोष्ट म्हणजे, त्यांच्या मुलांची जन्माच्या वेळी SMA साठी चाचणी केली गेली असती, तर त्यांनी जीन रिप्लेसमेंट थेरपी उपचार घेतले असते ज्यामुळे परिस्थिती पूर्ववत झाली असती आणि त्यांना सामान्य, निरोगी, जीवनाचा आनंद घेता आला असता.

नेल्सन आता एनएचएसच्या नवजात रक्त स्पॉट स्क्रिनिंग चाचणीमध्ये जोडण्यासाठी या स्थितीसाठी मोहीम राबवत आहे, ज्याला टाचांची टोचण्याची चाचणी देखील म्हणतात.

ही चाचणी प्रत्येक बाळाला पाच दिवसांच्या वयात दिली जाते आणि त्यांना नऊपैकी एक दुर्मिळ परंतु गंभीर आरोग्य स्थिती आहे की नाही हे शोधण्यासाठी रक्ताचा नमुना घेणे समाविष्ट आहे, परंतु सध्या SMA, जे दरवर्षी यूकेमध्ये जन्मलेल्या सुमारे 70 मुलांना प्रभावित करते, त्यापैकी एक नाही.

नवजात SMA स्क्रिनिंगच्या संबंधात यूके हे जागतिक आउटलायर आहे, जे आहे सध्या ठिकाणी आहे युनायटेड स्टेट्समध्ये (सर्व राज्ये बार नेवाडा आणि हवाई), रशिया, तुर्की, कतार, तैवान आणि युक्रेन.

शिवाय, फ्रान्स, जर्मनी, स्वित्झर्लंड, पोर्तुगाल, डेन्मार्क, बेल्जियम, नॉर्वे, झेक प्रजासत्ताक, स्लोव्हाकिया, लिथुआनिया, लाटविया, एस्टोनिया आणि हंगेरी येथे जन्मलेल्या सर्व बाळांची चाचणी केली जाते.

जेस्ट नेल्सन एनएचएसच्या टाच टोचण्याच्या चाचणीमध्ये एसएमए जोडण्यासाठी मोहीम राबवत आहे

ऑस्ट्रेलिया, कॅनडा, जपान, फिनलँड आणि स्पेन यासारखे इतर देश एकतर प्रादेशिकरित्या चाचणी देतात किंवा देशभरात स्क्रीनिंग सुरू करण्याच्या दृष्टिकोनातून पायलट प्रोग्राम चालवत आहेत.

स्कॉटलंडने घोषणा केली आहे की ते वसंत ऋतूपासून एसएमएसाठी बाळांची तपासणी सुरू करेल, परंतु सध्या यूकेमध्ये इतरत्र नवजात मुलांसाठी चाचणी उपलब्ध नाही.

SMA चे चार प्रकार आहेत, 1 सर्वात गंभीर आहे – आणि निराशाजनक, लवकर पकडणे सर्वात महत्वाचे आहे.

Giovanni Baranello, बालरोग न्यूरोमस्क्युलर डिसऑर्डरचे प्रोफेसर, ग्रेट ऑरमंड स्ट्रीट येथे बालरोग न्यूरोमस्क्युलर रोगांचे मानद सल्लागार, जिथे नेल्सनच्या जुळ्या मुलांचे निदान झाले, डेली मेलला सांगितले की वेळ खरोखरच सर्वकाही आहे.

तो म्हणाला: ‘टाइप वन हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे जिथे तुम्हाला लवकर सुरुवात होते, सामान्यतः जन्मानंतर पहिल्या काही महिन्यांत.

‘सामान्यत: ही मुले, कोणत्याही उपचाराशिवाय, कधीही बसणे किंवा उभे राहणे किंवा चालणे यासारखे कोणतेही मोठे मोटर माइलस्टोन प्राप्त करणार नाहीत आणि ते हळूहळू खराब होऊ लागतील आणि त्यांची शक्ती गमावू लागतील.

‘आमच्याकडे जीन थेरपी आणि इतर उपचारांना मान्यता मिळण्याआधी ही मुले दोन वर्षांची होण्यापूर्वीच मरत असत.’

तथापि, प्रोफेसर बरानेलो यांनी जोडले की नवीनतम अत्याधुनिक उपचार, जी हरवलेल्या SMN1 जनुकाची कार्यात्मक प्रत थेट बाळाच्या शरीरात वितरीत करते, मुलाला आयुष्यभर अपंगत्वापासून वाचवू शकते आणि त्यांच्या पालकांना 24 तास काळजी प्रदान करणे आवश्यक आहे.

मिस नेल्सनच्या जुळ्या मुलांचा जन्म मे 2025 मध्ये अकाली झाला

एसएमए ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, जी जन्मानंतर लगेचच निदान झाल्यास उलट होऊ शकते

तो म्हणाला: ‘जर त्यांच्यावर ताबडतोब उपचार केले गेले, तर काही दिवसांत, अगदी जन्मानंतर एक किंवा दोन दिवसांनी, ते “सामान्य” होऊ शकतात.’

नवजात मुलांची तपासणी न करता, लक्षणे दिसू लागल्यानंतरच निदान केले जाऊ शकते, जे सहसा पहिल्या सहा महिन्यांत असते, ज्या वेळी बाळाच्या स्नायूंना होणारे नुकसान अपरिवर्तनीय असते.

परिणामी, एकदा उपचार सुरू केले तरी, SMA चे निदान झालेली बहुतेक बाळे कधीही स्वतंत्रपणे चालणार नाहीत आणि अनेकांना यांत्रिक वायुवीजन, पोषण आधार आणि 24/7 काळजीची आवश्यकता असेल.

नेल्सनच्या मुलींनी तेव्हापासून जीन थेरपी घेतली आहे, परंतु तिने कबूल केले की त्यांना ‘सामान्य’ जीवनाची हमी देण्यास खूप उशीर झाला आणि केवळ रोगाचा विकास थांबला.

ती म्हणाली: ‘त्यांच्यावर आता उपचार झाले आहेत, देवाचे आभार, ते एकच ओतणे आहे.

‘हे मूलत: त्यांच्या शरीरात नसलेले जनुक परत ठेवते आणि ते अद्याप काम करत असलेल्या कोणत्याही स्नायूंना मरण्यापासून थांबवते. परंतु जे गेले ते तुम्ही परत मिळवू शकत नाही.

‘आम्हाला सांगण्यात आले आहे की ते कदाचित कधीच चालणार नाहीत. ते कदाचित त्यांच्या मानेची ताकद परत मिळवू शकणार नाहीत. ते व्हीलचेअरवर बसणार आहेत.

‘मला फक्त हेच सांगायचे आहे की जर हे जन्मापासूनच पकडले गेले तर ते जीवन बदलणारे आहे.

”मी व्हिडिओ पाहिला असता आणि तो लवकर पकडला असता तर मी हे होण्यापासून रोखू शकलो असतो.’

2018 मध्ये, यूके नॅशनल स्क्रीनिंग कमिटी (NSC) ने जन्माच्या वेळी तपासणी केलेल्या आजारांच्या यादीमध्ये SMA समाविष्ट करण्याविरुद्ध शिफारस केली.

त्यांनी पुराव्यांचा अभाव उद्धृत केला ज्यामुळे स्क्रीनिंग प्रोग्राम किती प्रभावी होईल हे दर्शवू शकेल, स्थितीसाठी चाचणी किती चांगली कामगिरी करते याचे मर्यादित पुरावे आणि SMA द्वारे प्रभावित लोकांच्या एकूण संख्येबद्दल माहितीचा सामान्य अभाव.

पाच वर्षांनंतर 2023 मध्ये एन.एस.सी ते करणार असल्याची घोषणा केली SMA साठी नवजात स्क्रिनिंगचे पुनर्मूल्यांकन करा आणि पुढील वर्षी ते त्यांनी पायलटची योजना आखत असल्याचे जाहीर केले जन्माच्या वेळी तपासणी केलेल्या रोगांच्या यादीमध्ये SMA जोडले जावे की नाही याचे मूल्यांकन करण्यासाठी संशोधन अभ्यास.

एसएमए स्क्रिनिंगच्या कमतरतेची किंमत मोजणारी मुलेच नाहीत; गंभीर अपंग मुलांच्या काळजीचा खर्च देखील NHS ची जबाबदारी बनते.

औषध निर्मात्या नोव्हार्टिसच्या संशोधनाचा अंदाज आहे की 2018 आणि 2033 दरम्यान, SMA साठी स्क्रीनिंग न करण्याचा NHS चा खर्च £90m वर जाईल आणि 480 मुलांना ‘बसलेल्या स्थितीत’ नेण्यास दोषी ठरेल.

मंगळवारी, आरोग्य सचिव वेस स्ट्रीटिंग यांनी ITV बातम्यांना सांगितले की त्यांनी दुर्मिळ अनुवांशिक स्थितीसाठी स्क्रीनिंग प्रक्रियेला आव्हान देण्याच्या गायकाच्या हालचालीचे समर्थन केले आणि ते म्हणाले की ‘निदान होण्यासाठी किती वेळ लागतो याला आव्हान देणे आणि टीका करणे योग्य आहे’.