प्रथमच पालकांना त्यांचा मुलगा अद्याप रेंगाळू शकला नाही या वस्तुस्थितीकडे ‘दुर्लक्ष’ करण्यास सांगितले गेले… नंतर त्यांना एक विनाशकारी निदान झाले

पहिल्या मुलाचा जन्म हा जीवनातील सर्वात आनंददायक टप्पे असावा – पहिले हसू, लहान बोटे आणि अभिमानास्पद नवीन पालक प्रत्येक मौल्यवान क्षण उलगडताना पाहत आहेत.

पण बेन आणि नताली लुईससाठी, त्यांचा मुलगा नोहा या जगात प्रवेश केल्यानंतर काही तासांतच ते स्वप्न दुःस्वप्नात बदलले.

2022 मध्ये जन्मलेल्या नोहाला ताबडतोब अतिदक्षता विभागात नेण्यात आले – त्याच्या पालकांसाठी अथक आणि हृदयद्रावक वैद्यकीय लढाईची सुरुवात काय होईल. दोन वेदनादायक वर्षे ताणून.

आता तीन वर्षांचा, नोहाने त्याचे तरुण आयुष्य हॉस्पिटलमध्ये आणि बाहेर घालवले आहे, कारण त्याच्या हताश पालकांनी त्याला त्याच्या वयाच्या इतर मुलांपेक्षा मागे पडताना पाहत उत्तरांसाठी संघर्ष केला.

एक लहान मूल म्हणून, तो क्रॉल करू शकत नाही, त्याला वारंवार संसर्ग झाला आणि स्नायूंचा टोन कमी होण्याची चिंताजनक चिन्हे दर्शविली.

तरीही जेव्हा मिस्टर आणि मिसेस लुईस, ज्यांनी आपल्या मुलाच्या आजारांकडे दुर्लक्ष करण्यासाठी संघर्ष केला, डॉक्टरांसमोर हे मुद्दे उपस्थित केले, तेव्हा त्यांना पुढील तपासणीसाठी प्रतीक्षा करण्यास सांगितले गेले आणि आश्वासन दिले की विकासात्मक विलंब लहान मुलांमध्ये स्वतःचे निराकरण करू शकतात.

एक नियमित तपासणी होईपर्यंत, नोहा दोन वर्षांचा असताना, शेवटी धोक्याची घंटा वाजली. एका डॉक्टरने धक्कादायक शोध लावला: लहान मुलाची प्लीहा प्रौढ व्यक्तीच्या आकाराची होती.

काही आठवड्यांनंतर, सप्टेंबर 2024 मध्ये, एक विनाशकारी निदान झाले – नोहाला निमन-पिक रोग प्रकार C1 होता, एक अत्यंत दुर्मिळ, जीवन मर्यादित करणारा अनुवांशिक विकार जो मेंदू, नसा आणि महत्वाच्या अवयवांना हळूहळू नष्ट करतो.

नोह लुईस (चित्रात) निमन-पिक रोग, एक अत्यंत दुर्मिळ, जीवन-मर्यादित अनुवांशिक विकाराने जगत आहे जो मेंदू, नसा आणि महत्वाच्या अवयवांना हळूहळू नष्ट करतो.

डेली मेलशी बोलताना, मिस्टर लुईस, एक इमारत देखभाल संचालक, यांनी सांगितले की कसे ते आणि त्यांच्या पत्नीच्या शांत भीतीकडे दुर्लक्ष करणे अशक्य आहे – आणि शेवटी जीवन बदलणारे.

तो म्हणाला: ‘नोहाचा जन्म 6 ऑक्टोबर 2022 रोजी 37 आठवड्यात झाला होता, त्याचे वजन फक्त 5lb 4oz होते.

‘त्याचे आगमन ही आनंदाची वेळ असावी, परंतु काही तासांतच त्याला कावीळ झाली आणि त्याला बालरोग अतिदक्षता विभागात नेण्यात आले, जिथे त्याने अल्ट्राव्हायोलेट उपचारांखाली त्याचे पहिले दिवस घालवले.

‘एकदा घरी आल्यावर, नोहाला वजन वाढवण्याची धडपड सुरू होती आणि आहार हा सतत चिंतेचा विषय बनला. त्याचा विकास इतर बाळांच्या मार्गावर होताना दिसत नाही. आम्ही स्थानिक डॉक्टरांच्या वारंवार संपर्कात होतो.

‘सुरुवातीला, आम्ही स्वतःला आश्वस्त करण्याचा प्रयत्न केला की सर्वकाही ठीक होईल. पण जसजसे आठवडे महिन्यांत बदलले, तसतसे सर्व काही सामान्य आहे असा सल्ला देऊनही एक शांत चिंता वाढू लागली.

‘नोहा सहा ते आठ महिन्यांचा झाला तेव्हा या मतभेदांकडे दुर्लक्ष करणे कठीण झाले. त्याची हालचाल मर्यादित दिसली, त्याचे शरीर कमकुवत दिसत होते आणि त्याने स्नायूंचा टोन कमी होण्याची चिन्हे दर्शविली.

‘खेळाच्या गटांमध्ये इतर मुलांना रांगणे, स्वतःला वर खेचणे आणि जग एक्सप्लोर करणे शिकणे हे दोन्ही आशादायक आणि हृदयद्रावक होते. पण आम्ही मदत करू शकलो नाही पण काहीतरी बरोबर नाही असे वाटले.

‘नोहाची प्रगती होत नव्हती.’

नोहाचे पालक बेन (डावीकडे) आणि नताली (मध्यभागी) यांनी त्यांच्या मुलाबद्दल स्थानिक डॉक्टरांकडे वारंवार चिंता व्यक्त केली, तथापि, पुढील तपासापूर्वी नोहा (उजवीकडे) दोन वर्षांचा होईपर्यंत प्रतीक्षा करण्यास सांगण्यात आले.

स्थानिक डॉक्टरांकडे वारंवार चिंता व्यक्त करूनही, या जोडप्याचे म्हणणे आहे की पुढील तपासापूर्वी नोहा दोन वर्षांचा होईपर्यंत प्रतीक्षा करण्यास सांगितले होते.

पण त्यांची शंका कधीच दूर झाली नाही.

मिस्टर लुईस म्हणाले: ‘आमच्या मुलाला मदत करण्याचा निर्धार करून आम्ही फिजिओथेरपीची व्यवस्था केली, आशा आहे की शक्ती आणि आत्मविश्वास वेळोवेळी येईल. त्याऐवजी, प्रगती वेदनादायकपणे मंद होती.

‘नोहा अस्ताव्यस्तपणे रांगू लागला, शारीरिकदृष्ट्या नाजूक राहिला आणि वयाच्या दोन वर्षांपर्यंत त्याचे बोलणे फारच मर्यादित होते.

‘मग आमची भीती आणखी वाढली. फेब्रुवारी ते मे 2024 दरम्यान, नोहाला वारंवार फ्लूसारखे आजार आणि छातीत संसर्ग झाला.

‘या वेळी, तो रेंगाळताना कोसळू लागला – असे क्षण ज्याने आम्हाला घाबरवले आणि उत्तरे शोधत राहिलो. हळूहळू, नोहाने संपूर्णपणे रांगण्याची क्षमता गमावली.

‘तो पुन्हा कधीच रांगला नाही.’

टर्निंग पॉईंट यादरम्यान आला जे एक नियमित भेट असायला हवे होते.

नोहाला (चित्रात) जन्मानंतर लगेचच अतिदक्षता विभागात नेण्यात आले – त्याच्या पालकांसाठी एक अथक आणि हृदयद्रावक वैद्यकीय लढाईची सुरुवात जी दोन वर्षांपर्यंत चालेल.

श्री लुईस म्हणाले: ‘जुलै 2024 मध्ये, नियमित तपासणी दरम्यान, डॉक्टरांनी एक शोध लावला ज्यामुळे सर्वकाही बदलेल. नोहाला वाढलेली प्लीहा होती.

‘तातडीच्या अल्ट्रासाऊंडने धक्कादायक वास्तवाची पुष्टी केली: त्याची प्लीहा प्रौढ व्यक्तीएवढी मोठी होती, हे लक्षण दुर्मिळ लायसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डरकडे निर्देश करते.

‘आम्हाला अनुवांशिक चाचणी, हॉस्पिटलच्या भेटी आणि असह्य अनिश्चिततेच्या जगात ढकलले गेले.’

अनुवांशिक तपासणीच्या मालिकेनंतर, जोडप्याच्या सर्वात वाईट भीतीची पुष्टी झाली.

श्री लुईस म्हणाले: ‘सप्टेंबर 2024 मध्ये, निकाल परत आले. नोहाला NPC1 जनुकाचा एक अज्ञात प्रकार होता, जो निमन-पिक रोग प्रकार C1 ची पुष्टी करतो – एक दुर्मिळ, प्रगतीशील न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर.

‘आम्ही निमन-पिक डिसीज बद्दल कधी ऐकलेही नव्हते.’

Niemann-Pick Disease Type C1 ही एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती आहे जी शरीराला कोलेस्टेरॉल आणि चरबीची योग्य प्रक्रिया करण्यापासून प्रतिबंधित करते, ज्यामुळे कालांतराने विनाशकारी नुकसान होते.

नोहासाठी, त्याच्या जीवनाच्या जवळजवळ प्रत्येक पैलूवर त्याचा परिणाम झाला आहे – शारीरिक, न्यूरोलॉजिकल आणि संज्ञानात्मक.

नियमित तपासणी होईपर्यंत डॉक्टरांनी एक धक्कादायक शोध लावला – नोहाला (चित्रात) प्लीहा प्रौढ व्यक्तीच्या आकाराचा होता.

मिस्टर लुईस म्हणाले: ‘नोहा जसा चालतो तसाच चालतो, प्रत्येक नवीन आव्हानाला त्याच ताकदीने आणि सौम्य लवचिकतेने सामोरे जातो ज्याने त्याला नेहमीच परिभाषित केले आहे.

‘परंतु मे 2025 पासून, श्वासोच्छवासाच्या विफलतेसाठी अतिदक्षता विभागात राहिल्यानंतर, तो त्याच्या द्रवपदार्थ, अन्न आणि औषधांसाठी अनुनासिक फीडिंग ट्यूब वापरत आहे आणि जरी तो खूप मोठा बदल झाला असला तरी, त्याने त्याच्या नेहमीच्या शांत धैर्याने जुळवून घेतले आहे.

तो आता पर्क्यूटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी किंवा पीईजी बसवण्याची वाट पाहत आहे.

‘ही अशी प्रक्रिया आहे जी पोटाच्या भिंतीतून थेट पोटात फीडिंग ट्यूब टाकते, ज्यामुळे पोषक, द्रव आणि औषधे सुरक्षितपणे आणि आरामात पोहोचवता येतात.

‘जेव्हा खाणे किंवा गिळणे कठीण असते तेव्हा ते दीर्घकालीन पोषण आधारासाठी वापरले जाते आणि त्यामुळे त्याच्यासाठी दैनंदिन काळजी घेणे खूप सोपे होईल.’

परंतु कुटुंबासमोरील आव्हाने केवळ वैद्यकीय नाहीत.

नोहाला तात्काळ आवश्यक असलेल्या अनेक तज्ञ उपचार, उपकरणे आणि घरगुती रुपांतरे एकतर अनुपलब्ध आहेत किंवा दीर्घ विलंबाच्या अधीन आहेत – त्याच्या पालकांना एक लाँच करण्यास भाग पाडले जाते. निधी उभारणीचे मोठे प्रयत्न.

£250,000 च्या लक्ष्यासह, ते त्यांच्या मुलाला जीवनाची सर्वोत्तम गुणवत्ता देण्यासाठी वेळेशी झुंज देत आहेत.

नोहाच्या पालकांनी त्यांच्या मुलाला (चित्रात) जीवनाची सर्वोत्तम गुणवत्ता देण्यासाठी निधी उभारणीची सुरुवात केली आहे

श्री लुईस म्हणाले: ‘नोहाला सुरक्षित, आरामदायक आणि व्यस्त राहण्यासाठी आवश्यक असलेली अनेक आवश्यक संसाधने एकतर NHS द्वारे उपलब्ध नाहीत किंवा खूप प्रतीक्षा कालावधीच्या अधीन आहेत.

‘नोहाची प्रकृती प्रगतीशील आणि असाध्य असल्याने, खराब होण्यास विलंब करण्यासाठी आणि वेदना कमी करण्यासाठी त्याला योग्य उपकरणे आणि उपचारांचा वेळेवर प्रवेश मिळणे गंभीर आहे.

‘नोहा हालचाल, संवाद, आहार आणि भावनिक नियमन यासाठी पूर्णपणे प्रौढांवर अवलंबून आहे. त्याच्या गरजांच्या विशिष्ट स्वरूपासाठी त्याच्यासाठी खास तयार केलेली उपकरणे आवश्यक असतात.

‘निधी उभारणीमुळे नोहाला आता आवश्यक असलेली उपकरणे, उपचार आणि सुरक्षित वातावरणात त्याची काळजी स्थिर राहते याची खात्री करून घेता येईल – प्रति आयटम हजारो पौंडांपेक्षा जास्त किंमत असलेल्या विशेष उपकरणांसह.

‘आम्ही आता अनिश्चिततेने भरलेल्या भविष्यात जगत आहोत – दैनंदिन वास्तवांना तोंड देत आशेवर धरून राहून आणि दीर्घकाळापर्यंतच्या हॉस्पिटलमध्ये भरती अशा स्थितीचा सामना करत आहोत ज्यामुळे आमचे जीवन बदलत आहे.’

आणि तरीही, लहान मुलाला दररोज तोंड द्यावे लागणारे आव्हान असूनही, मिस्टर लुईस म्हणतात की नोहा त्याच्या कुटुंबासाठी प्रकाशाचा स्रोत आहे.

तो म्हणाला: ‘सुरुवातीपासूनच, नोहा हा एक तेजस्वी लहान आत्मा आहे, अशा प्रकारचे मूल ज्याचे स्मित तुमच्या लक्षात येण्याआधीच तुम्ही त्याला शोधत आहात.

‘NPC1 सह राहिल्याने तो प्रत्येक खोलीत आणणारा आनंद कधीच कमी झाला नाही. तो नेहमीच एक हसणारा, आनंदी मुलगा आहे, मऊ हसण्याने भरलेला आहे जो कुठेतरी आश्चर्यकारकपणे शुद्ध दिसतो.

‘त्याची मऊ खेळणी ही त्याची सततची सोबती असतात, त्याच्या हाताखाली अडकलेली किंवा त्याच्याभोवती जमलेली असतात.

‘त्याचे दिवस अजूनही मिठीने भरलेले आहेत, त्याचे आवडते टीव्ही शो आणि त्याला आवडत असलेल्या छोट्याशा सुखसोयींनी, आणि तो आमच्या कुटुंबाच्या जगाचे हृदय आहे.

‘कठीण दिवसांतही, त्याचा कोमल आत्मा आणि संक्रामक आनंद त्याच्या सभोवतालच्या प्रत्येकाला लहान, दैनंदिन क्षणांमधील सौंदर्याची आठवण करून देतो.

‘परंतु आमच्या हृदयविकारामुळे आम्ही निश्चित आहोत की नोहाची कथा शांत राहणार नाही.

‘आम्हाला फक्त लोकांनी समजून घ्यायचं आहे. हा विकार अस्तित्वात आहे हे जाणून घेणे. आणि नोहाला प्रेम, आधार आणि जीवन देण्यासाठी तो पात्र आहे.’