आरोग्य बातम्या | नवीन अनुवांशिक साधन गर्भधारणेच्या नुकसानाशी जोडलेले गुणसूत्र बदल प्रकट करते: अभ्यास

मेरीलँड [US]16 नोव्हेंबर (ANI): गर्भधारणा हानी सर्व गर्भधारणेपैकी 25% पर्यंत प्रभावित करते, बहुतेक गर्भपात पहिल्या तिमाहीत होतात आणि अंदाजे अर्धा अनुवांशिक किंवा क्रोमोसोमल विकृतींमुळे होतो. परंतु जेव्हा गर्भधारणा तीन किंवा त्याहून अधिक वेळा होते, तेव्हा मूळ कारण ओळखणे अधिक आव्हानात्मक होते आणि बरेचदा अज्ञात राहते.

आता, असोसिएशन फॉर मॉलेक्युलर पॅथॉलॉजी (AMP) 2025 च्या बोस्टनच्या वार्षिक मीटिंग आणि एक्स्पोमध्ये सादर केलेल्या दोन नवीन अभ्यासांनी असे सुचवले आहे की ऑप्टिकल जीनोम मॅपिंग (OGM) म्हणून ओळखले जाणारे अत्याधुनिक तंत्रज्ञान पारंपारिक पद्धतींद्वारे चुकलेल्या अनुवांशिक घटकांना उघड करू शकते, ज्यामुळे उत्तरे शोधणाऱ्या कुटुंबांना नवीन आशा मिळेल.

तसेच वाचा | अल्फा-गॅल सिंड्रोम म्हणजे काय? न्यू जर्सीमध्ये पायलटच्या मृत्यूस कारणीभूत असलेल्या टिक-बोर्न रेड मीट ऍलर्जीबद्दल सर्व काही.

डार्टमाउथ-हिचकॉक मेडिकल सेंटरमधील संशोधकांनी तपासले की OGM कौटुंबिक इतिहास असलेल्या रूग्णांमध्ये हानिकारक गुणसूत्र बदल शोधू शकते किंवा वारंवार गर्भधारणा कमी होण्याचा धोका आहे ज्यांनी पूर्वी पारंपारिक अनुवांशिक चाचणी केली होती, जसे की कॅरिओटाइपिंग किंवा क्रोमोसोमल मायक्रोएरे विश्लेषण, पद्धतींमध्ये थेट तुलना करण्याची परवानगी देते.

सरासरी, संशोधकांना डेटाचे काळजीपूर्वक पुनरावलोकन केल्यानंतर जीनोममध्ये सुमारे 40 संरचनात्मक बदल आढळले. या अभ्यासात 238 जनुकांवर लक्ष केंद्रित केले गेले आहे जे आवर्ती गर्भधारणा नुकसान (आरपीएल) शी जोडलेले आहे. दोन प्रकरणांमध्ये, चार महत्त्वाच्या RPL-संबंधित जीन्स जे वंध्यत्वातही भूमिका बजावतात ते या संरचनात्मक बदलांमुळे थेट प्रभावित झाले. दुसऱ्या केसमध्ये छुप्या गुणसूत्राची पुनर्रचना दिसून आली ज्यामुळे आरपीएलशी जोडलेले नसलेले इतर जीन्स व्यत्यय आणले. हे परिणाम दर्शवतात की ऑप्टिकल जीनोम मॅपिंग (OGM) अनुवांशिक बदल प्रकट करू शकते जे मानक चाचण्या अनेकदा चुकतात.

तसेच वाचा | जागतिक मधुमेह दिन 2025: तारीख, थीम, इतिहास आणि ही जागतिक जागरूकता मोहीम का महत्त्वाची आहे.

लेखकांचे म्हणणे आहे की, मानक अनुवांशिक चाचण्यांसोबत वापरल्या जाणाऱ्या, OGM वारंवार गर्भधारणा कमी होण्याचे निदान मूल्यमापन वाढवू शकते, संभाव्य अनुवांशिक कारणे अधिक चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यास डॉक्टरांना मदत करते.

या कार्याचे नेतृत्व देबोप्रिया चक्रवर्ती, पीएच.डी., डार्टमाउथ हिचकॉक मेडिकल सेंटरमधील क्लिनिकल पोस्टडॉक्टरल फेलो आणि DHMC मधील क्लिनिकल जीनोमिक्स आणि प्रगत तंत्रज्ञान विभागातील वहाब ए खान, PhD, FACMG आणि सहकाऱ्यांद्वारे केले गेले.

मानवी गुणसूत्रांचे काही भाग, नाजूक साइट म्हणून ओळखले जातात, ब्रेक, अंतर किंवा आकुंचन विकसित होण्यास अधिक संवेदनाक्षम असतात, विशेषत: जेव्हा प्रतिकृती किंवा दुरुस्ती दरम्यान डीएनए तणावाखाली असतो. नाजूक साइट्स जीनोमिक अस्थिरतेमध्ये योगदान म्हणून ओळखल्या जातात, परंतु वारंवार गर्भधारणा हानीशी त्यांचा संबंध चांगला अभ्यासलेला नाही.

क्वीन्स युनिव्हर्सिटीच्या किंग्स्टन हेल्थ सायन्सेस सेंटर आणि ओटावा युनिव्हर्सिटीच्या संशोधकांनी नाजूक साइट्स आणि वारंवार होणारी गर्भधारणा हानी यांच्यातील संबंधाची तपासणी केली. एका 33 वर्षीय रुग्णाला सलग तीन गर्भधारणा लवकर झाल्यामुळे त्यांना रेफर करण्यात आले. पारंपारिक गुणसूत्र चाचणीत दुर्मिळ नाजूक साइट FRA16B वर तिच्या सुमारे एक तृतीयांश पेशींमध्ये ब्रेक आढळले. ऑप्टिकल जीनोम मॅपिंग (OGM) वापरून, त्यांनी शोधून काढले की FRA16B वर पुनरावृत्ती होणारा DNA विभाग खूप मोठा आहे, ज्यामुळे गर्भधारणेच्या नुकसानीशी संबंधित असलेल्या अस्थिरतेची पुष्टी होते.

FRA16B सारख्या नाजूक साइट्स पुनरुत्पादक समस्यांसाठी कमी योगदान देणारे असू शकतात आणि OGM समाविष्ट केल्याने पूर्वी चुकलेली कारणे ओळखण्यात मदत होऊ शकते. पारंपारिक सायटोजेनेटिक चाचणी (जसे की कॅरिओटाइपिंग) OGM सह एकत्रित केल्याने नाजूक साइट्सची स्पष्ट, अधिक अचूक समज मिळते. (ANI)

(वरील कथा एएनआयच्या कर्मचाऱ्यांनी सत्यापित आणि लिहिली आहे, एएनआय ही भारत, दक्षिण आशिया आणि जगभरातील 100 हून अधिक ब्युरोसह दक्षिण आशियातील आघाडीची मल्टीमीडिया न्यूज एजन्सी आहे. ANI भारत आणि जगभरातील राजकारण आणि चालू घडामोडी, क्रीडा, आरोग्य, फिटनेस, मनोरंजन आणि बातम्यांवरील ताज्या बातम्या आणते. वरील मते नवीनतम पोस्टमध्ये दिसत नाहीत.