लहान इद्रीसला फार्मा कंपनीने त्याला वाचवू शकणाऱ्या एकमेव औषधामागे जीवनरेखा दिली. पण NHS निधी का देत नाही?

पाच वर्षांच्या असताना, इद्रीस कासिमचे पोट इतके सुजले होते की त्याला चालायला त्रास होत होता. जेव्हा तो त्याच्या प्रॅममध्ये नव्हता, तेव्हा त्याला त्याच्या आई आणि बाबांनी त्याला घेऊन जावे अशी त्याची इच्छा होती.

वयाने लहान, लाजाळू आणि शारीरिकदृष्ट्या सावध असलेला, इद्रीसची शाळेत छेड काढली गेली आणि ऑक्सफर्डमधील सात वर्षाची त्याची बहीण एलिझा हिच्याशी शारीरिक संबंध ठेवू शकला नाही.

नेहमीच ‘डॅडीज बॉय’ असलेला, इद्रीस उशिराने चालत आणि बोलायचा आणि – त्याला दुखत नसले तरी – त्याचे पोट असामान्यपणे गोलाकार होते, असे त्याचे वडील, कासिम, 43, हॉटेल रिसेप्शनिस्ट सांगतात.

चिंतेत, कासिमने इद्रीस दोन वर्षांचा असताना त्याला जीपीकडे नेले – आणि पुन्हा, जेव्हा त्याचे पोट अजूनही सुजलेले होते, वय तीन वर्षांचे.

तो चार वर्षांचा होता तोपर्यंत जीपीने चिंतेचे कारण असल्याचे मान्य केले आणि त्याला स्कॅनसाठी पाठवले. यावरून त्याचे यकृत आकारमानाच्या तीन ते चार पट आकाराचे असल्याचे दिसून आले.

रक्ताच्या चाचण्या आणि अधिक स्कॅन्सनंतर – ज्यावरून त्याच्या फुफ्फुसांवरही परिणाम झाल्याचे दिसून आले – गेल्या वर्षी मार्चमध्ये इद्रीसला निमन-पिक टाइप बी (एनपीबी), एक अति-दुर्मिळ चयापचय विकार असल्याचे निदान झाले आणि त्याला ग्रेट स्ट्रीट हॉस्पिटल (GOSH) मधील तज्ञांच्या टीमकडे पाठवण्यात आले. लंडन.

NPB, जे यूके आणि आयर्लंडमध्ये फक्त 40 लोकांना प्रभावित करते, फुफ्फुस, यकृत आणि प्लीहामध्ये एक विषारी, चरबीयुक्त पदार्थ तयार होतो कारण शरीरात एक महत्त्वपूर्ण एंझाइम – स्फिंगोमायलिनेस – नसतो – तो तोडण्यासाठी.

यामुळे श्वास घेण्यास त्रास होतो आणि यकृत आणि प्लीहा वाढण्यास कारणीभूत ठरते.

इद्रीस त्याच्या आई-वडिलांसोबत, कासिम आणि सादिया. गेल्या वर्षी त्यांना जनुकीय विकार झाल्याचे निदान झाले होते

निमन-पिक प्रकार बी, एक चयापचय विकार, यूके आणि आयर्लंडमधील फक्त 40 लोकांना प्रभावित करते

ऑक्सफर्डमधील जॉन रॅडक्लिफ हॉस्पिटलमध्ये कधीही एनपीबी असलेल्या रुग्णाला भेटले नव्हते, असे कासिम म्हणतात

ऑक्सफर्डमधील जॉन रॅडक्लिफ हॉस्पिटलमध्ये निमन-पिक रोगाचा दुसरा रुग्ण कधीच आढळला नव्हता, कासिम म्हणतात, घरी जाऊन ते गुगल केले.

‘कोणतेही प्रभावी उपचार नाही’ आणि ‘आयुष्याची अपेक्षा उशीरा बालपण ते लवकर किशोर’ हे शब्द वाचायला मी कधीही विसरणार नाही. आम्ही अगदी मनाने दु:खी झालो होतो.’

निमन-पिक हा 50 दुर्मिळ, आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे, ज्याला लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर म्हणतात, जेथे दोषपूर्ण एन्झाईम पेशींमध्ये कचरा उत्पादने तयार करण्यास कारणीभूत ठरते.

यकृत आणि प्लीहा वाढल्यामुळे सतत बिघडत जाणाऱ्या, वेदनादायक लक्षणांचे उपशामक व्यवस्थापन हा अलीकडेपर्यंत अनेक रुग्णांसाठी एकमेव पर्याय होता.

निमन-पिकच्या सर्वात गंभीर प्रकारात, A प्रकार, फॅटी पदार्थ देखील मेंदूमध्ये तयार होतात – श्वसनक्रिया बंद होणे आणि प्रगतीशील न्यूरोलॉजिकल हानीमुळे रुग्ण बाल्यावस्थेतच मरतात. ज्यांना निमन-पिक प्रकार बी आहे ते सामान्यतः त्यांच्या किशोरवयात टिकत नाहीत.

तथापि, त्याचे निदान झाल्यापासून एका वर्षानंतर, इद्रीस बहीण एलिझाला लिव्हिंग रूमच्या मजल्यावरील रॉली-पॉलीजची कॉपी करण्यास सक्षम आहे – ऑलिपुडेस अल्फा या परिवर्तनीय नवीन औषधाबद्दल धन्यवाद.

फार्मास्युटिकल कंपनी Sanofi द्वारे विकसित केलेले आणि Xenpozyme या ब्रँड नावाने विकले गेलेले, हे दोषपूर्ण एन्झाइमची मानवनिर्मित आवृत्ती आहे जी प्लीहा आणि यकृताचा आकार कमी करते आणि फुफ्फुसाचे कार्य सुधारते. पाक्षिक ओतणे म्हणून दिल्यास, NPB असलेल्या लोकांचे आयुर्मान सुमारे 30 वर्षांनी वाढले आहे. उपचार आयुष्यभर आहे.

‘जेव्हा आम्ही GOSH मधील तज्ञांना पाहिले तेव्हा त्यांनी आम्हाला सांगितले की Xenpozyme गेम चेंजर आहे,’ कासिम म्हणतात. ‘आम्हाला अजिबात आशा नसताना लाइफलाइन फेकल्यासारखे होते.’

पण एक क्रूर पकड आहे. स्कॉटलंडमधील दोन देशांसह इतर ५० हून अधिक देशांतील मुलांवर Xenpozyme ने उपचार केले जात असताना, Idrees चे निदान झाल्याच्या एका महिन्यानंतर, एप्रिल 2024 मध्ये, National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ने खर्चाच्या कारणास्तव ते नाकारले. याचा अर्थ असा की इद्रीस आणि इंग्लंड, वेल्स आणि उत्तर आयर्लंडमधील निमन-पिक रोग असलेल्या इतर 35 रुग्णांना ते NHS वर मिळू शकत नाही. त्यामुळे इद्रीस – जो दर दोन आठवड्यांनी कासिमसोबत GOSH ला तीन तासांच्या इन्फ्युजनसाठी प्रवास करतो – त्याला सनोफी हे औषध अनुकंपा तत्त्वावर देत आहे.

सनोफीने गुड हेल्थला सांगितले की ते ‘NICE निर्णयामुळे सध्या उपचार घेत असलेल्या रुग्णांसाठी सध्याच्या पुरवठा व्यवस्थेत बदल करणार नाही’, इद्रीसचे पालक, कासिम आणि सादिया, 36, एक किरकोळ सहाय्यक, हे संभ्रमात असल्यासारखे वाटते.

‘जेव्हाही मी इद्रीसला त्याच्या गाड्यांशी आनंदाने खेळताना पाहतो तेव्हा अनिश्चिततेमुळे माझे हृदय तुटते,’ कासिम म्हणतो.

‘जोपर्यंत त्याला औषध मिळते तोपर्यंत तो सामान्य जीवन जगत असतो – परंतु आपण अंड्याच्या कवचांवर आहोत. कोणत्याही क्षणी ते थांबवले जाऊ शकते आणि आम्हाला तो अधिकाधिक आजारी होताना पाहावा लागेल.’

कासिमची आई नसरीन, 60, या अकाउंटंटसोबत राहणाऱ्या कुटुंबाने इद्रीसवर उपचार करण्यासाठी स्कॉटलंडला जाण्याचा विचार केला आहे.

नसरीन म्हणते, ‘आमच्या मुलाला आवश्यक असलेले उपचार घेण्यासाठी आम्ही जगात कुठेही जाऊ.

‘परंतु याक्षणी हे स्पष्ट नाही की स्कॉटलंडमध्येही निधी दिला जाईल की नाही – पुढील वर्षी त्याचे पुनरावलोकन केले जाईल. त्यामुळे आम्ही अडकलो आहोत. भविष्यात काय आहे हे माहित नसतानाही, प्रत्येक दिवस आशेने जगण्याचा प्रयत्न करणे.’

यूकेमध्ये सुमारे 3.5 दशलक्ष लोक – 17 पैकी अंदाजे एक – कर्करोगासारख्या दुर्मिळ आजारांनी प्रभावित आहेत.

तरीही ९५ टक्के रुग्णांना उपचार उपलब्ध नाहीत.

याचे कारण असे की विकासाचा उच्च खर्च आणि अल्प रुग्ण संख्या यामुळे औषध कंपन्या दुर्मिळ आजार ‘दत्तक’ घेण्यास नाखूष होऊ शकतात.

याचा मुकाबला करण्यासाठी, अनाथ-औषध निधी म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या दुर्मिळ आजारांसाठी 2013 मध्ये कायदा आणला गेला, सरकारी अनुदाने आणि कर सूट असलेल्या कंपन्यांना प्रोत्साहन दिले जाते. तरीसुद्धा, Xenpozyme (ज्याला विकसित व्हायला तीन दशके लागली) सारख्या अनाथ औषधांना NHS द्वारे खर्चाच्या आधारावर वापरण्यासाठी NICE द्वारे मान्यता मिळण्याची शक्यता खूपच कमी आहे.

NICE ने ठरवले पाहिजे की औषधाची प्रभावीता त्याच्या किंमतीची हमी देते. फायदे गुणवत्तेच्या-समायोजित जीवन वर्षांमध्ये (QALYs) मोजले जातात, जे त्या आयुष्याच्या गुणवत्तेत सुधारणांसोबत औषध ऑफर करत असलेल्या अतिरिक्त आयुष्याची संख्या दर्शवतात.

नवीन औषधाची किंमत प्रति QALY £20,000 पेक्षा कमी असल्यास, NICE सामान्यत: त्यास किफायतशीर मानते.

Xenpozyme सारख्या ‘अल्ट्रा अनाथ’ औषधांसाठी, दुर्मिळ रोगांवर उपचार करणाऱ्या (50,000 पैकी एकापेक्षा कमी लोकांवर परिणाम होतो), थ्रेशोल्ड जास्त आहे, £50,000 ते £300,000 प्रति QALY.

या £300,000 थ्रेशोल्डच्या खाली Xenpozyme ची किंमत मान्य करण्यावरून NICE आणि Sanofi यांच्यातील चर्चा तुटली.

‘कंपनी आणि NHS इंग्लंडने व्यावसायिक चर्चेच्या दोन फेऱ्यांमध्ये प्रवेश केला – परंतु ऑलिपुडेस अल्फाला किफायतशीर बनवणाऱ्या किंमतीबाबत करार होऊ शकला नाही,’ NICE च्या प्रवक्त्याने गुड हेल्थला सांगितले.

सनोफीच्या प्रवक्त्याने सांगितले: ‘सनोफीने ऑलिपुडेस अल्फा प्रवेशास समर्थन देण्यासाठी अनेक उपाय सुचवले आहेत. या प्रयत्नांनंतरही, आम्हाला खेद वाटतो की विद्यमान चौकटीच्या मर्यादांमध्ये कोणताही उपाय शोधला जाऊ शकला नाही, ज्याचा आम्हाला विश्वास आहे की ते कठोर आणि नम्र आहे.’

स्कॉटिश मेडिसिन्स कन्सोर्टियमने 2023 मध्ये ‘अल्ट्रा-अनाथ औषध’ मार्ग अंतर्गत Xenpozyme मंजूर केले जे तीन वर्षांच्या कालावधीत थेरपीमध्ये लवकर प्रवेश करण्यास अनुमती देते आणि परिणामकारकतेबद्दल अधिक डेटा गोळा केला जातो.

इद्रीसची कहाणी फक्त एका लहान मुलाची नाही, तिचा प्रत्येकावर परिणाम आहे. ऑगस्टमध्ये, आरोग्य सचिव वेस स्ट्रीटिंग आणि फार्मास्युटिकल कंपन्या यांच्यातील चर्चा काही महिन्यांच्या वाटाघाटीनंतर तुटली.

वेस स्ट्रीटिंगने फुगलेल्या औषधांच्या किमतींसह औषध कंपन्यांना करदात्याला ‘फडकाव’ करण्याची परवानगी दिली नाही, तर नोव्हार्टिस आणि ॲस्ट्राझेनेकासह – फार्मा दिग्गजांनी असा युक्तिवाद केला की ‘यूके मार्केटची घटती स्पर्धात्मकता’ म्हणजे रुग्ण इतर देशांमध्ये उपलब्ध असलेल्या ग्राउंडब्रेकिंग औषधांचा प्रवेश गमावू शकतात.

आरोग्य आणि सामाजिक काळजी विभागाच्या प्रवक्त्याने गुड हेल्थला सांगितले: ‘जेनपोझीमच्या स्वतंत्र NICE मूल्यांकनाचा परिणाम प्रभावित झालेल्यांसाठी किती अस्वस्थ करणारा आहे हे आम्ही ओळखतो आणि हे निराशाजनक आहे की सनोफी अधिक वाजवी ऑफर देऊ शकली नाही.

‘NICE ने दुर्मिळ आजारांवर उपचार करण्यासाठी अनेक औषधांची शिफारस केली आहे, जिथे कंपन्या त्यांची किंमत योग्य आणि त्यांचे नैदानिक ​​फायदे प्रतिबिंबित करू शकतात.’

असोसिएशन ऑफ द ब्रिटिश फार्मास्युटिकल इंडस्ट्रीच्या Y आणि डेटावरून असे दिसून आले आहे की युरोपमध्ये उपलब्ध असलेली 60 पेक्षा जास्त औषधे गेल्या पाच वर्षांत यूकेमध्ये उपलब्ध झाली नाहीत.

ऑगस्टमध्ये, गिलीड सायन्सेसने HR-पॉझिटिव्ह HER2-निगेटिव्ह स्तनाच्या कर्करोगासाठी NICE मूल्यांकनासाठी Trodelvy सादर न करण्याचा निर्णय घेतला. यूकेने इतक्या कमी किमतीची मागणी केल्याने वाजवी नफा होऊ शकला नाही, असे ते म्हणाले.

मतभेद वाढत असताना, इद्रीससारख्या रुग्णांना सर्वाधिक किंमत मोजावी लागते.

निमन-पिक रोगासाठी पर्यायी उपचार नाही, फक्त लक्षणांचे व्यवस्थापन.

ॲलेक्स ब्रूमफिल्ड, GOSH मधील बालरोग वंशानुगत चयापचय रोगांचे सल्लागार म्हणतात: ‘लक्षणे वाढत्या वयाबरोबर दुर्बल होत जातात आणि उपचार त्यांचे व्यवस्थापन करण्यावर लक्ष केंद्रित करतात.’

टोनी मॅथिएसन, निमन-पिक यूके (NPUK) चे CEO – आणि तीन मुलांची आई जे सर्व बालपणातच Niemann-Pick type A मधून मरण पावले – NICE च्या निर्णयाचे वर्णन ‘विनाशकारी’ म्हणून करतात.

2004 मध्ये हॅना आणि सॅम्युअल आणि त्यानंतर 2007 मध्ये लुसी – तिच्या मुलांचा मृत्यू झाल्यानंतर तिने इतरांना झेनपोझाइम मिळावे यासाठी अथक मोहीम राबवली.

‘त्यांच्या [NICE’s] अत्यंत लहान रुग्णांच्या लोकसंख्येसाठी औषधे विकसित करण्याच्या उच्च खर्चाची कबुली देण्यास किंवा दुर्मिळ आजारांसह जगणे किंवा जे करतात त्यांची काळजी घेण्याच्या व्यापक वास्तवाचा लेखाजोखा मांडण्यात मूल्यांकन अयशस्वी ठरते,’ ती म्हणते.

‘परिणामी, स्पष्ट क्लिनिकल लाभ देण्यासाठी आधीच दर्शविलेल्या थेरपींमध्ये प्रवेश करण्यासाठी जर्मनी, फ्रान्स आणि यूएस सारख्या देशांपेक्षा रुग्णांना वर्षानुवर्षे प्रतीक्षा केली जाते.’

NICE म्हणते Xenpozyme ची किंमत प्रति 20mg शीशी £3,612 आहे, VAT वगळून, शरीराच्या वजनाच्या प्रति किलोग्राम 3mg च्या शिफारस केलेल्या डोससह; इद्रीस, ज्याचे वजन 17 किलोग्रॅम आहे, उपचारासाठी दरवर्षी अंदाजे £282,000 खर्च येईल.

टोनी मॅथिएसन म्हणतात, ‘सर्व 40 मुलांना प्रतिवर्षी झेनपोझाइम पुरविण्याचा NHSचा अंदाजे खर्च £20 दशलक्ष असेल, जो त्याच्या वार्षिक बजेटचा फक्त एक अंश आहे.’ NHS ने अल्पसंख्याकांसाठी आयुष्य वाढवणाऱ्या औषधांवर अधिक खर्च करावा किंवा सर्वांसाठी आरोग्य सेवा सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित करावे की नाही हे विवादास्पद आहे, परंतु आजारी आणि मरण पावलेल्या मुलांची काळजी घेण्यासाठी आजीवन खर्च देखील विचारात घेणे आवश्यक आहे.

‘हा दुर्मिळ आजार असलेल्या लोकांसाठी ही एक परिवर्तनकारी थेरपी असेल,’ टोनी मॅथिएसन जोडते. ‘तुम्ही आयुष्याची काय किंमत ठेवता?’ ज्या दिवशी इद्रीसचे निदान झाले, तेव्हा नसरीनला तिचा मुलगा आठवून अश्रू ढाळले. ‘कोणतीही आशा दिसत नव्हती,’ ती म्हणते.

दोन महिन्यांच्या उपचारानंतर इद्रीसच्या शरीराचा आकार पूर्णपणे बदलला. नसरीन म्हणते, ‘तुम्हाला ‘चमत्कारी’ हा शब्द हलकासा वापरायचा नाही, पण तेच वाटले.

‘त्याचे यकृत आणि प्लीहा जवळजवळ सामान्य झाले आहे, त्याचे मोठे पोट नाहीसे झाले आहे आणि तो धावत आहे, बहिणीसोबत खेळत आहे आणि पहिल्यांदा शाळेचा आनंद घेत आहे.’

आत्तासाठी, इद्रीस Xenpozyme मिळत राहील: दुसरे मूल तितके भाग्यवान होणार नाही.

नसरीन म्हणते, ‘आम्ही जे काही दिले त्याबद्दल आम्ही खूप कृतज्ञ आहोत, पण हे फक्त इद्रीसबद्दल नाही. ‘या आजाराने इतरांना त्रास होईल आणि विनाकारण मरावे लागेल, असा विचार करणे असह्य आहे.’

npuk.org