तीन लोकांकडून डीएनए वापरुन आयव्हीएफ नंतर जन्मलेल्या आठ निरोगी बाळांना | विज्ञान

मुलांना असाध्य अनुवांशिक विकारांना वारसा मिळण्यापासून रोखण्यासाठी तीन लोकांकडून डीएनएसह आयव्हीएफ भ्रूण निर्माण करणार्‍या ग्राउंडब्रेकिंग प्रक्रिया केल्यानंतर यूकेमधील डॉक्टरांनी आठ निरोगी बाळांच्या जन्माची घोषणा केली आहे.

त्यांच्या माइटोकॉन्ड्रियामधील उत्परिवर्तनांमुळे, पेशींच्या आत बसलेल्या आणि त्यांना कार्य करण्याची आवश्यकता असलेल्या शक्ती प्रदान करणार्‍या लहान संरचनेमुळे माता त्यांच्या मुलांकडे जीवघेणा रोगांवर जाण्याचा उच्च धोका आहेत.

२०१ 2015 मध्ये यूकेने प्रक्रियेस अनुमती देण्याचा कायदा बदलल्यानंतर जगभरातील डॉक्टरांनी जन्म आणि मुलांच्या आरोग्याची बातमी दीर्घकाळ अपेक्षित केली आहे. प्रजनन नियामकाने २०१ 2017 मध्ये प्रथम परवाना न्यूकॅसल विद्यापीठातील प्रजनन क्लिनिकला मंजूर केला जेथे डॉक्टरांनी तंत्राचा अभ्यास केला.

चार मुले आणि चार मुली, ज्यात एक समान जुळ्या मुलांचा समावेश आहे, त्यांना सात महिलांचा जन्म झाला आणि त्यांना माइटोकॉन्ड्रियल रोगांची कोणतीही चिन्हे नाहीत ज्यांना त्यांना वारसा मिळण्याचा धोका होता. आणखी एक गर्भधारणा चालू आहे.

प्रक्रिया विकसित करण्यासाठी दोन दशकांहून अधिक काळ घालवणा team ्या टीमचा भाग असलेले प्रोफेसर डग टर्नबुल म्हणाले की निरोगी जन्म संशोधक आणि पीडित कुटुंबांना आश्वासन देत आहे. ते म्हणाले, “तुम्ही अपरिहार्यपणे विचार करीत आहात की हे रुग्णांसाठी उत्तम आहे आणि यामुळे एक दिलासा आहे.”

टीमचे आणखी एक वरिष्ठ सदस्य प्रो. मेरी हर्बर्ट यांनी सांगितले की या प्रक्रियेतील आठ निरोगी बाळांना “आपल्या सर्वांसाठी फायद्याचे होते”.

मानवाच्या 20,000 जनुकांपैकी बहुतेक लोक शरीरातील जवळजवळ प्रत्येक पेशीच्या मध्यवर्ती भागात कुरकुर करतात. परंतु न्यूक्लियसच्या सभोवतालच्या द्रवपदार्थामध्ये शेकडो ते हजारो माइटोकॉन्ड्रिया आहेत ज्यात त्यांचे स्वतःचे 37 जीन्स आहेत. या जीन्समधील उत्परिवर्तन आपत्तीजनक प्रभावांसह माइटोकॉन्ड्रियाला बिघडू किंवा पूर्णपणे अक्षम करू शकते.

लोक त्यांच्या सर्व माइटोकॉन्ड्रियाला त्यांच्या जैविक आईकडून मिळतात. छोट्या बॅटरीसारख्या संरचनेतील उत्परिवर्तनामुळे स्त्रीच्या सर्व मुलांवर परिणाम होऊ शकतो.

माइटोकॉन्ड्रियल रोगाची पहिली लक्षणे बालपणातच मेंदू, हृदय आणि स्नायू सारख्या उर्जा-भुकेलेल्या अवयवांना अपयशी ठरतात म्हणून दिसतात. बर्‍याच बाधित मुलांमध्ये विकासात्मक विलंब असतो, व्हीलचेअर्सची आवश्यकता असते आणि तरुण मरतात. 5,000,००० पैकी एका नवजात मुलांवर परिणाम होतो.

माइटोकॉन्ड्रियल देणगी उपचार किंवा एमडीटीचे उद्दीष्ट मुलांना उत्परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रियाला वारसा मिळण्यापासून रोखणे आहे. या प्रक्रियेमध्ये वडिलांच्या शुक्राणूंनी आईच्या अंडीची सुपीक करणे आणि नंतर न्यूक्लियसमधून अनुवांशिक सामग्रीचे स्वत: चे न्यूक्लियस काढून टाकलेल्या सुपिकता निरोगी दाताच्या अंड्यात हस्तांतरित करणे समाविष्ट आहे. हे पालकांकडून गुणसूत्रांच्या पूर्ण संचासह एक सुपीक अंडी तयार करते, परंतु दाताकडून निरोगी मिटोकॉन्ड्रिया. त्यानंतर अंडी गर्भधारणा स्थापित करण्यासाठी गर्भाशयात रोपण केली जाते.

प्रक्रियेसाठी जन्मलेल्या पहिल्या आठ बाळांचे वर्णन केले आहे दोन कागदपत्रे न्यू इंग्लंड जर्नल ऑफ मेडिसिनमध्ये. सर्वजण जन्माच्या वेळी निरोगी होते. एका मुलाने मूत्रमार्गाचा संसर्ग विकसित केला ज्याचा उपचार केला गेला आणि दुसर्‍याने स्वत: चे निराकरण केलेल्या स्नायूंच्या धक्क्याने विकसित केले. तिस third ्या मुलाने उच्च रक्ताची चरबी आणि त्यांच्या हृदयाच्या लयमध्ये गडबड विकसित केली, ज्याचा उपचार देखील केला गेला. ही स्थिती आईने गर्भधारणेच्या वैद्यकीय समस्येशी संबंधित असल्याचे मानले जाते.

अनुवांशिक चाचण्यांवरून असे दिसून आले की बाळांना उत्परिवर्ती माइटोकॉन्ड्रियाची पातळी कमी किंवा कमी नव्हती, काही प्रक्रियेदरम्यान आईकडून घेतात. रोगास कारणीभूत ठरण्यासाठी पातळी खूपच कमी मानली जाते, परंतु हे सूचित करते की प्रक्रिया अद्याप सुधारली जाऊ शकते.

न्यूकॅसल हॉस्पिटल एनएचएस फाउंडेशन ट्रस्टच्या दुर्मिळ माइटोकॉन्ड्रियल डिसऑर्डरसाठी एनएचएस अत्यंत विशेष सेवेचे संचालक बॉबी मॅकफेरलँड म्हणाले, “सर्व मुले चांगली आहेत आणि ते त्यांचे विकासात्मक टप्पे पूर्ण करत आहेत.” पाच मुले एक वर्षापेक्षा कमी वयाची आहेत, दोन एक ते दोन वयोगटातील आहेत आणि दुसरे मूल मोठे आहे?

मुलींपैकी एकाची आई म्हणाली: “पालक म्हणून, आम्हाला आपल्या मुलास आयुष्यात निरोगी सुरुवात करायची होती. बर्‍याच वर्षांच्या अनिश्चिततेनंतर या उपचारांमुळे आम्हाला आशा मिळाली – आणि मग आम्हाला आमचे बाळ दिले… आम्ही कृतज्ञतेने भारावून गेलो. विज्ञानाने आम्हाला संधी दिली.”

अनुवांशिक विकार असलेल्या काही स्त्रिया सदोष मिटोकॉन्ड्रियाच्या वेगवेगळ्या पातळीसह अंडी तयार करतात. त्यांच्यासाठी, प्री-इम्प्लांटेशन अनुवांशिक चाचणी (पीजीटी) नावाचे तंत्र आयव्हीएफसाठी अंडी निवडण्यासाठी वापरले जाऊ शकते ज्यात एखाद्या रोगावर जाण्याची फारच कमी शक्यता असते. इतर स्त्रियांकडे ही निवड नाही कारण त्यांच्या सर्व अंड्यांमध्ये उत्परिवर्तनांचे प्रमाण जास्त आहे.

न्यूकॅसल टीमने म्हटले आहे की एमडीटीनंतर 22 पैकी 8 (36%) महिला गर्भवती झाल्या आणि पीजीटीनंतर 39 पैकी 16 (41%) महिला गर्भवती झाल्या. हे दर का भिन्न आहेत हे अस्पष्ट आहे, परंतु काही माइटोकॉन्ड्रियल उत्परिवर्तनांमध्ये प्रजननक्षमतेवर परिणाम होऊ शकतात.

एक मध्ये लेखन सोबत संपादकीयलंडनमधील फ्रान्सिस क्रिक इन्स्टिट्यूटचे मुख्य गट नेते रॉबिन लव्हल-बॅज म्हणाले की, “एमटीडीएनए रोगाने ग्रस्त होण्याचा धोका असलेल्या महिलांना यात काही शंका नाही”, परंतु वैज्ञानिकांच्या सावध दृष्टिकोनाचे कौतुक केले.