रक्ताच्या चाचणीमुळे सामान्य आनुवंशिक हृदयविकाराचा धोका कोणाला आहे याचा अंदाज येऊ शकतो | आरोग्य

जगातील सर्वात सामान्य आनुवंशिक हृदयाच्या स्थितीचा धोका कोणाला आहे हे सांगण्यासाठी शास्त्रज्ञ एक साधी रक्त चाचणी विकसित करत आहेत.

जगभरातील लाखो लोकांना हायपरट्रॉफिक कार्डिओमायोपॅथी (एचसीएम) आहे, हा हृदयाच्या स्नायूचा एक रोग आहे जिथे हृदयाची भिंत घट्ट होते. हे एक किंवा अधिक जनुकांमधील बदलामुळे होते आणि मुख्यतः कुटुंबांमधून जाते.

काहींना बऱ्याच वेळा बरे वाटते आणि त्यांना काही लक्षणे दिसत नाहीत. परंतु इतरांना गुंतागुंत होऊ शकते, जसे की हृदय अपयश आणि हृदयाची असामान्य लय, ज्यामुळे हृदयविकाराचा झटका येऊ शकतो.

समस्या अशी आहे की त्यावर इलाज नाही. डॉक्टर देखील कोणते रुग्ण माहीत नाही आनुवंशिक स्थितीसह प्राणघातक गुंतागुंत होण्याचा धोका सर्वाधिक असतो.

परंतु आता हार्वर्ड आणि ऑक्सफर्डसह विद्यापीठांतील शास्त्रज्ञांच्या चमूने HCM सह राहणा-या लोकांसाठी जोखीम वर्तविण्याचा एक मार्ग शोधला आहे.

रक्त चाचणी अशा रुग्णांना ओळखू शकते ज्यांना गुंतागुंत होण्याचा धोका आहे, ज्यामुळे त्यांचे अधिक बारकाईने निरीक्षण केले जाऊ शकते किंवा जीवन वाचवणारे उपचार मिळू शकतात.

एका महत्त्वाच्या अभ्यासात, टीमने 700 HCM रूग्णांच्या रक्तातील प्रोटीन, N-टर्मिनल प्रो-बी-प्रकार नॅट्रियुरेटिक पेप्टाइड (NT-Pro-BNP) चे स्तर मोजले.

एनटी-प्रो-बीएनपी सामान्य पंपिंगचा भाग म्हणून हृदयाद्वारे सोडले जाते. परंतु उच्च पातळी हे लक्षण आहे की हृदय खूप मेहनत करत आहे. ज्यांचे प्रमाण जास्त आहे त्यांच्यात रक्त प्रवाह कमी होता, अधिक जखमेच्या ऊती आणि त्यांच्या हृदयातील बदल ज्यामुळे अलिंद फायब्रिलेशन किंवा हृदय अपयश होऊ शकते.

NT-Pro-BNP मोजणारी रक्त चाचणी जगातील सर्वात सामान्य आनुवंशिक हृदय स्थिती असलेल्या लाखो लोकांची काळजी बदलू शकते.

हार्वर्ड मेडिकल स्कूलमधील कार्डिओव्हस्कुलर जेनेटिक्स सेंटरचे वैद्यकीय संचालक, प्रोफेसर कॅरोलिन हो म्हणाले की, चाचणी “योग्य रुग्णांना योग्य उपचारांना योग्य वेळी लक्ष्यित करण्यात मदत करू शकते”.

ती पुढे म्हणाली: “रक्त बायोमार्करवर सतत अभ्यास केल्याने एचसीएमची अधिक चांगली समज होईल जेणेकरून भविष्यात, रोगाचे गंभीर परिणाम अनुभवण्याचा धोका जास्त आणि कमी धोका कोणाला आहे हे ओळखण्यासाठी आम्ही आमच्या रुग्णांना रक्त तपासणी देऊ शकतो.

“सर्वाधिक जोखीम असलेल्या लोकांना संभाव्य जीवन-बचत उपचारांसाठी लक्ष्य केले जाऊ शकते कारण ते सर्वात जास्त लाभ मिळविण्यासाठी उभे आहेत, तर सर्वात कमी धोका असलेले अनावश्यक उपचार टाळू शकतात.”

यूकेमधील साउथॅम्प्टन येथील लारा जॉन्सन, 34, लाभ घेऊ शकणाऱ्या अनेकांपैकी एक आहे.

आठ वर्षांपूर्वी तिला दम आणि थकवा जाणवू लागला. तिच्या जीपीने हॉस्पिटलच्या चाचण्यांसाठी रेफर केल्यानंतर, तिला एचसीएमचे निदान झाले. त्यानंतर तिच्या वडिलांच्या बाजूच्या अनेक नातेवाईकांना देखील ही स्थिती असल्याचे निदान झाले.

“एचसीएम सह जगण्याचा सर्वात कठीण भाग म्हणजे सतत अनिश्चितता, पुढे काय बदलू शकते हे कधीही माहित नाही,” जॉन्सन म्हणाले. “एक साधी रक्त चाचणी, जी भविष्यातील जोखीम आधी ओळखण्यात मदत करू शकते, ती चिंता दूर करेल.”

ती पुढे म्हणाली: “हे माझ्यासारख्या लोकांना आमची जीवनशैली आवश्यकतेनुसार तयार करण्याची आणि समायोजित करण्याची संधी देऊ शकते आणि आम्हाला अधिक नियंत्रणात राहण्यास मदत करू शकते. अशा प्रकारची स्पष्टता केवळ मलाच मदत करणार नाही, तर माझ्या संपूर्ण कुटुंबासाठी एक फरक पडेल.”

ब्रिटीश हार्ट फाउंडेशनचे मुख्य वैज्ञानिक आणि वैद्यकीय अधिकारी, प्रोफेसर ब्रायन विल्यम्स, ज्यांनी संशोधनासाठी निधी दिला, म्हणाले की या चाचणीचा “जगभरातील रुग्णांना फायदा होऊ शकतो”.

“एचसीएमचे निदान झाल्यानंतर, रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबियांना भविष्यात काय आहे हे जाणून घ्यायचे आहे. या अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की रक्तामध्ये फिरणारी विविध प्रथिने मोजल्याने हृदयाचे कार्य कसे चालू आहे आणि भविष्यात हृदयविकाराच्या गुंतागुंत होण्याचा धोका आहे.

“ही नवीन पद्धत एचसीएम असलेल्या लोकांमध्ये हृदयाच्या संरचनेच्या आणि कार्याच्या उत्क्रांतीमध्ये अंतर्दृष्टी देखील प्रदान करू शकते जी भविष्यातील धोका कमी करण्यासाठी या स्थितीवर उपचार करण्याच्या नवीन मार्गांकडे निर्देश करू शकते.”