शास्त्रज्ञांना जीन्स आणि मी/क्रॉनिक थकवा सिंड्रोम दरम्यान दुवा सापडतो | मी / तीव्र थकवा सिंड्रोम

शास्त्रज्ञांना पहिला मजबूत पुरावा सापडला आहे की लोकांच्या जनुकांवर मायलेजिक एन्सेफॅलोमाइलाइटिस किंवा क्रॉनिक थकवा सिंड्रोम (एमई/सीएफएस) विकसित होण्याच्या त्यांच्या शक्यतेवर परिणाम होतो, जे वैद्यकीय समाजातील अनेकांनी अनेक दशकांद्वारे दुर्लक्ष केले आणि बाद केले गेले आहे.

या स्थितीच्या अनुवांशिकतेतील जगातील सर्वात मोठ्या अभ्यासाच्या सुरुवातीच्या निष्कर्षांमध्ये मानवी जीनोमच्या आठ क्षेत्रांचा उल्लेख केला गेला जो आजार नसलेल्या लोकांच्या तुलनेत एमई/सीएफएस निदान असलेल्या लोकांमध्ये अगदी वेगळा होता.

शोध सूचित करतो की लोकसंख्येमध्ये सामान्यतः आढळणार्‍या जीन्सचे अनेक प्रकार आजार होण्याचा धोका वाढवतात, जरी बरेच लोक रूपे घेऊन जातात आणि कधीही ते मिळवतात.

प्रा. ख्रिस पॉन्टिंग, एक अन्वेषक डिकोडम अभ्यास एडिनबर्ग युनिव्हर्सिटीमध्ये, निकाल “वेक अप कॉल” असे म्हणतात ज्याने एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिकतेमुळे ते माझे/सीएफएस विकसित करतात की नाही यावर “शिल्लक” टिपू शकतात.

“हे माझ्या अनुवांशिक योगदानासाठी प्रथम मजबूत पुरावे प्रदान करतात,” पोंटिंग म्हणाले. “असे अनेक अनुवांशिक रूपे आहेत जे जीनोममध्ये लागू होतात जे लोकांना माझे निदान होण्यास प्रवृत्त करतात.”

एमई/सीएफएसच्या उच्च जोखमीवर असलेल्या लोकांना ओळखण्यासाठी निदान चाचण्या किंवा स्क्रीनिंग विकसित करण्यासाठी अधिक संशोधन आवश्यक आहे. परंतु शास्त्रज्ञांनी या कार्याला एक मैलाचा दगड म्हटले ज्याने आजाराला इतर दुर्बल रोगांसह समान पायावर ठेवले आणि उपचारांसाठी संभाव्य मार्ग उघडले.

“यामुळे माझ्याबरोबर लोकांसाठी खरोखरच वैधता आणि विश्वासार्हता वाढते,” असे अ‍ॅक्शन फॉर मी आणि डीकोडीम सह-अन्वेषक सोन्या चौधरी यांनी सांगितले. “आम्हाला माहित आहे की बर्‍याच लोकांनी ‘मी वास्तविक नाही’ सारख्या टिप्पण्या अनुभवल्या आहेत. ते डॉक्टरांकडे गेले आहेत आणि त्यांना विश्वासार्ह नाही किंवा हा खरा आजार नाही असे सांगितले आहे.”

दीर्घ इतिहास असूनही, शास्त्रज्ञांना एमई/सीएफएसच्या कारणांबद्दल फारच कमी माहिती आहे, जरी बहुतेक रुग्ण लक्षणे प्रथम दिसण्यापूर्वी संसर्ग नोंदवतात. ठराविक लक्षणांमध्ये अत्यंत थकवा, झोपेची समस्या, मेंदू धुके आणि शारीरिक किंवा मानसिक क्रियाकलापांनंतर लक्षणे खराब होणे, ज्यातून बरे होण्यासाठी आठवडे लागू शकतात.

असा अंदाज आहे की कोट्यवधी पौंडच्या जागतिक अर्थव्यवस्थेला वार्षिक खर्चाने 67 दशलक्ष लोकांना मी/सीएफएसवर परिणाम होतो. यूके मध्ये, वार्षिक आर्थिक टोलची गणना केली जाते B 3bn पेक्षा जास्त? आजारपणासाठी कोणतीही चाचणी किंवा उपचार नाही.

डिकोडम स्टडी, एडिनबर्ग युनिव्हर्सिटी, एमई चॅरिटीज आणि रूग्ण यांच्यातील सहकार्य, 2022 मध्ये जीन एमई/सीएफएस विकसित करतात की नाही हे शोधण्यासाठी लाँच केले गेले. नवीनतम कार्यासाठी, संशोधकांनी एमई/सीएफएस असलेल्या 27,000 लोकांकडून 15,579 डीएनए नमुन्यांचे विश्लेषण केले आणि आजारविना 250,000 हून अधिक लोकांचे विश्लेषण केले.

एमई/सीएफएस असलेल्या लोकांमध्ये उभे असलेल्या आठ अनुवांशिक प्रदेशांमध्ये रोगप्रतिकारक बचाव आणि मज्जासंस्थेमध्ये गुंतलेली जीन्स आहेत. जीवशास्त्र अनपिक करण्यासाठी हे अधिक काम घेईल, परंतु काही जनुक रूपांमुळे लोकांना बॅक्टेरियाच्या आणि व्हायरल इन्फेक्शनशी लढा देण्याच्या क्षमतेशी तडजोड करून मी/सीएफएसला अधिक असुरक्षित बनवू शकते. एमई/सीएफएसमध्ये पाहिलेला आणखी एक अनुवांशिक फरक तीव्र वेदना असलेल्या लोकांकडून ओळखला जातो, एक लक्षण जे मी/सीएफएससह बरेच अनुभवतात. “एकंदरीत, येथे जे घडत आहे ते म्हणजे माझ्याबरोबर असलेल्या लोकांनी त्यांच्या आजाराचे वर्णन कसे केले याविषयी अनुवांशिकता संरेखित होते.”

डीकोडीम सह-गुंतवणूकदार अँडी देवरेक्स-कुके म्हणाले की, रुग्णांसाठी हे निष्कर्ष खूप मोठे असतील. ते म्हणाले, “बहुतेक लोकसंख्येच्या लोकसंख्येचा बहुतांश भाग एक किंवा दुसर्‍या मार्गाने सोडला गेला आहे, कुटुंबे, सरकार, वैद्यकीय व्यवस्था,” ते म्हणाले. “हे रुग्णांच्या लोकसंख्येसाठी खूप मोठे असेल. जरी ती सर्व उत्तरे देत नाही [and] हे व्यावहारिक सहाय्य देत नाही, समुद्राची भरतीओहोटी फिरवण्याच्या दिशेने हे महासागरातील स्वागतार्ह आहे. ”

बाकीच्या अनेक प्रश्नांपैकी मी/सीएफएस पुरुषांपेक्षा जास्त स्त्रियांवर का परिणाम करतात. स्त्रियांमध्ये निदान चार पट अधिक सामान्य आहे, परंतु अभ्यासामध्ये अनुवांशिक स्पष्टीकरण आढळले नाही. दुसरा प्रश्न असा आहे की लाँग कोव्हिड मी/सीएफएससह ओव्हरलॅप होते की नाही. बरीच लक्षणे समान आहेत, परंतु संशोधकांना या दोघांमधील अनुवांशिक दुवा आढळला नाही. पॉन्टिंग म्हणाले, “आम्ही करत असलेल्या मुख्य गोष्टींपैकी एक म्हणजे इतरांना समान प्रश्न विचारण्यासाठी आणि उत्तर देण्यासाठी त्यांचे भिन्न दृष्टिकोन वापरण्यास सक्षम करणे,” पॉन्टिंग म्हणाले.

लिव्हरपूल विद्यापीठातील एमई/सीएफएसचा अभ्यास करणारे प्रोफेसर Mc नी मॅकआर्डल म्हणाले की, पीअर-पुनरावलोकन केलेल्या जर्नलमध्ये अद्याप प्रकाशित झालेल्या या निकालांनी भविष्यातील कामासाठी “ठोस आधार” प्रदान केला ज्यामुळे विनाशकारी आजाराच्या उपचारांच्या विकासास गती देण्यास आशा आहे.

ऑक्सफोर्ड विद्यापीठात एमई/सीएफएसचा अभ्यास करणारे डॉ. बीटा गोडलेव्स्का यांनी नुकतेच एमई/सीएफएस आणि लाँग कोव्हिड असलेल्या लोकांचे मेंदू स्कॅन करण्यासाठी चुंबकीय अनुनाद स्पेक्ट्रोस्कोपीचा वापर केला. जे मी/सीएफएस आहेत परंतु लांब कोव्हिड नाही आधीच्या सिंग्युलेट कॉर्टेक्समध्ये दुग्धशर्करा उच्च पातळी होताएक मेंदू प्रदेश जो प्रयत्न आणि भावनांबद्दल माहिती समाकलित करतो. हे मेंदूत उर्जा चयापचय विस्कळीत करते आणि पेशींच्या आत उर्जा प्रदान करणार्‍या बॅटरीसारख्या संरचना, मिटोकॉन्ड्रियाला बिघाड करतात.

गोडलेव्स्का म्हणाल्या, “मी/सीएफएस असलेले लोक अजूनही अविश्वासू आहेत आणि या रोगाकडे दुर्लक्ष केले गेले आहे, विशेषत: जेव्हा संशोधन निधीचा विचार केला जातो तेव्हा हे अत्यंत दु: खी आहे. आशा आहे की हा अभ्यास या कलंकांशी लढा देण्याचा आणि संशोधन निधी देणा both ्या या दोघांनाही फायदा होईल की ही खरोखरच जैविक स्थिती आहे.”